X染色體脆折症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一,其發生率僅次於唐氏症,致病原因為X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常擴增所導致,CGG異常擴增會造成FMR1基因甲基化(methylation)進而無法製造FMR1蛋白(FMRP)。此蛋白參與其他基因之表現,主要是與影響神經細胞的發育有關,若缺乏FMRP蛋白,則會影響腦部神經細胞發育,進一步影響神經細胞彼此之間的連結,而造成X染色體脆折症的症狀發生。

X 染色體脆折症的男性發生率約1/3,600,女性為1/4,000~1/6,000,而約1/250的女性為準突變帶因者,因此國際指引建議女性可於產前或孕前進行FMR1基因檢測,以了解自身基因型。

臨床症狀

X染色體脆折症依據FMR1基因CGG三核苷酸重複次數不同,可分為不同類型。基因分型、症狀詳見下表:

遺傳模式

X染色體脆折症為一種性聯顯性遺傳疾病。

I. 女性為FMR1基因準突變帶因者(圖左)
-有50%的機率將此準突變基因型遺傳至下一代,甚至有機會擴增成為全突變型(full mutation)。

II. 女性為FMR1基因全突變患者(圖左)
-有50%的機率將此全突變基因型遺傳至下一代,且下一代有罹病高風險。

III. 男性為FMR1基因準突變帶因者/全突變患者(圖右)
-有100%的機率會將變異遺傳給女兒,不會傳給兒子

檢驗方式

X染色體脆折症病因是X染色體上之FMR1基因產生突變,透過專業醫師於臨床上諮詢以及針對臨床特徵進行評估後,可藉由分析FMR1基因序列重複片段次數,判斷X染色體脆折症之基因分型。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • Annual Review of Pathology. 2012;7: 219–45.

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