WAGR症候群是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生系統異常與智能障礙。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病

吉特曼症候群是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降

腦腱性黃瘤症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變，導致固醇27-羥化酶功能異常，無法提供鵝去氧膽酸來有效分解膽固醇，造成脂質中的膽甾烷醇和膽固醇以黃色瘤的形式堆積在體內多個器官

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病 。

18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為一種代謝異常疾病，致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致，使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD)，無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量，因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生，引起嗜睡和低血糖等症狀。

Aicardi-Goutieres症候群是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別。第1型致病原因為第3號染色體上TREX1基因突變，約占23%；第3型致病原因為第11號染色體上RNASEH2C基因突變，約占12%；第5型致病原因為第20號染色體上SAMHD1基因突變，約占13%。

肢帶型肌肉失養症第2A型，致病原因為位於第15號染色體上的CAPN3基因發生突變所致，導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶(Calpain-3)發生異常，進而影響正常骨骼肌功能。CAPN3基因帶因率約為0.3~0.9%。