• 預防醫學新趨勢  新生兒基因檢測國際現況
    近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗,透過大數據統計,推動醫療技術的進步,及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。
  • Nonaka肌病變 疾病介紹與衛教
    Nonaka肌病變致病原因為GNE基因發生變異所致,使得細胞表面的唾液酸降低,造成細胞移動、附著及訊號傳遞等受到影響,導致漸進性的遠端肌無力。
  • 球細胞腦白質失養症 疾病介紹與衛教
    球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致,使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝,進而大量堆積在神經細胞內,引發神經學特徵與症狀。
  • 史黛氏症 疾病介紹及衛教
    史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病,其致病原因是SBDS基因發生變異,使得參與製造蛋白質的核醣體異常,會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。
  • 威廉氏症候群疾病介紹及衛教
    威廉氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致,會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常等臨床症狀。
  • 狄喬治氏症候群疾病介紹與衛教
    狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。
  • 天使症候群疾病介紹與衛教
    天使症候群其致病原因主要是第15號染色體長臂 15q11-q13 的位置出現缺陷所致,通常患者於幼童早期有嚴重發育遲緩,並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。
  • 原發性肉鹼缺乏症疾病介紹與衛教
    原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病,患者因體內肉鹼缺乏,使得無法有效利用脂肪酸來產生能量,也無法產生足夠的酮體為大腦使用,導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。
  • 肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教
    肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病,使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能,造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖,除了發生低血糖外,也會導致體內累積過多肝醣,長期下來會損害多重臟器功能。