• 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教
    3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。
  • 亨丁頓氏舞蹈症 疾病介紹及衛教
    亨丁頓氏舞蹈症是一種神經退化性疾病,致病原因為第4號染色體上HTT基因CAG三核苷酸序列異常擴增,造成腦部基底核的GABA神經傳導素缺乏,導致漸進式的神經退化,疾病特徵為肢體肌肉產生不自主的運動、智能退化以及精神方面的問題。
  • 尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教
    尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%
  • 1q21.1缺失症候群 疾病介紹及衛教
    1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病,致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致,缺失的片段大小因人而異,大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性,帶有此缺失片段之家族成員,其嚴重程度可能不同。
  • 異戊酸血症 疾病介紹及衛教
    異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病,致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變,造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷,無法分解異戊酸,導致大量異戊酸堆積於體內,侵害人體的神經與造血系統。
  • 瓜胺酸血症 疾病介紹及衛教
    瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素,再經由尿液排除至體外,疾病依致病機轉分為兩大類。
  • 血友病 疾病介紹及衛教
    血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病,因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏,導致身體的凝血機轉無法正常運作。
  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病介紹及衛教
    天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變,導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶,進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。
  • 低磷酸酯酶症 疾病介紹及衛教
    低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。