• 感覺神經性聽損-GJB6基因 疾病介紹及衛教
    GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
  • 感覺神經性聽損-12S rRNA基因 疾病介紹及衛教
    粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
  • 范可尼氏貧血症 疾病介紹及衛教
    范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病,其相關基因與DNA修復有關,當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡,無法分化為成熟的血球細胞,造成骨髓造血功能失常,另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。
  • 高雪氏症 疾病介紹及衛教
    高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症,致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變,使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低,造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處,進而導致器官損傷或智力減退等症狀。
  • 沃夫-賀許宏氏症 疾病介紹及衛教
    沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致,臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等,其片段大小約0.5~2.0Mb左右,如缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其臨床表徵也可能會更嚴重。
  • 史密斯-馬吉利氏症候群 疾病介紹及衛教
    史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病,這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。
  • 廣泛性腫瘤基因分析 為癌友開創更多治療可能性
    癌症基因檢測發展至今,已發現更多突變基因可作為選擇適合標靶藥物治療的標誌,因此在單一檢測中提供最多突變資訊的檢測變得越來越重要。廣泛分析腫瘤基因與臨床相關的變異,為癌症病患找尋適合的藥物進行治療,開創更多治療的可能性。
  • 裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症 疾病介紹及衛教
    裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病,其致病原因為X染色體上DMD基因變異,造成肌縮蛋白生成異常,影響肌肉細胞的完整性,導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。
  • 苯酮尿症 疾病介紹及衛教
    苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病,因致病機轉不同,可分為兩大型別,PAH和BH4缺乏型,因苯丙胺酸堆積無法正常代謝,會造成神經系統傷害,若無早期發現及治療,患者會有發育不良及智能障礙等症狀。