高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病，致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致，使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損，導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常

阿爾斯特倫症候群是一種多症狀疾病，致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致，導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響，由於此蛋白存在於多數組織中，一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能，包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等

視網膜色素病變第37型/增強型S-圓錐症候群是一種遺傳性眼科疾病，致病原因為位於第15號染色體上的NR2E3基因變異所致，使得眼球內的感光受體異常，或是導致長波長的L/M(紅色/綠色)錐體功能降低，以及短波長S(藍色)錐體功能增強

尼曼匹克症是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏

Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。

黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中

魚鱗癬(Ichthyosis)是一種表皮角質化異常疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，目前已知至少有20種型別，其中，遺傳性魚鱗癬第1型是一種層狀魚鱗癬(Lamellar ichthyosis, LI)，致病原因為第14號染色體上的TGM1基因變異所致

Joubert氏症候群是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀