• PRRT2相關陣發性運動障礙 疾病介紹及衛教
    PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中
  • 何謂循環腫瘤DNA
    體內細胞新代謝時，細胞的DNA會釋放至血液中，這些小片段的DNA稱為游離DNA(cell-free DNA)。而由腫瘤細胞釋放的小片段的DNA稱為循環腫瘤DNA (circulating tumor DNA, ctDNA)
  • 先天性痛不敏感症合併無汗症 疾病介紹及衛教
    先天性痛不敏感症合併無汗症，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡
  • 慧智基因X國泰人壽 合作專區 Q&A
    慧智基因與國泰人壽 近期正展開合作 為新時代保單帶入精準醫療觀念 假使保戶發現罹癌 能運用新穎的基因檢測精確評估 治療效果及監控癌症復發或轉移 為癌後追蹤照護加分 慧智基因與國泰人壽 一心希望成為照顧健康的安心後盾
  • 脊髓性肌肉萎縮症用藥納健保
    脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。
  • 何謂腫瘤異質性
    腫瘤異質性指的是在同一個腫瘤內部，不同腫瘤細胞之間存在著差異性，是腫瘤的普遍特徵，造成同一種治療方式在各細胞上有不同的治療效果，此一現象被認為是
  • 液態切片的奧秘
    人體中大部分的DNA都存在細胞裡，當細胞死亡後會將DNA釋放到血液中，形成游離DNA。同樣的當癌細胞死亡破裂後，也會散布DNA至血液中，形成循環腫瘤
  • 肌無力症候群第10型 疾病介紹及衛教
    肌無力症候群第10型是一種神經肌肉傳導異常的疾病，致病原因為位在第4號染色體上的DOK7基因變異所致。此基因製造的蛋白質與神經肌肉突觸的形成及維持有
  • 原發性先天性青光眼 疾病介紹及衛教
    原發性先天性青光眼，或是原發性嬰幼兒型青光眼是一種罕見的遺傳性眼部疾病，常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致，造成細胞色素P450蛋白發生變異，影響眼睛內部睫狀體等結構的發