罕見疾病基因檢測

  • 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教
    3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。
  • 亨丁頓氏舞蹈症 疾病介紹及衛教
    亨丁頓氏舞蹈症是一種神經退化性疾病,致病原因為第4號染色體上HTT基因CAG三核苷酸序列異常擴增,造成腦部基底核的GABA神經傳導素缺乏,導致漸進式的神經退化,疾病特徵為肢體肌肉產生不自主的運動、智能退化以及精神方面的問題。
  • 尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教
    尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%
  • 異戊酸血症 疾病介紹及衛教
    異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病,致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變,造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷,無法分解異戊酸,導致大量異戊酸堆積於體內,侵害人體的神經與造血系統。
  • 瓜胺酸血症 疾病介紹及衛教
    瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素,再經由尿液排除至體外,疾病依致病機轉分為兩大類。
  • 血友病 疾病介紹及衛教
    血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病,因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏,導致身體的凝血機轉無法正常運作。
  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病介紹及衛教
    天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變,導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶,進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。
  • 低磷酸酯酶症 疾病介紹及衛教
    低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
  • GM1神經節苷脂儲積症 疾病介紹及衛教
    神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病,致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變,使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良,造成無法分解GM1神經節苷脂,進而堆積於組織及器官中,影響大腦和脊髓神經細胞。
  • 戊二酸血症第2型 疾病介紹及衛教
    戊二酸血症第2型是一種脂肪酸氧化過程異常疾病,其致病原因為ETFA、ETFB或ETFDH基因變異,造成體內無法分解脂肪、蛋白質以及膽鹼,使得血液和組織變得過於酸性,形成代謝性酸中毒。
  • 戊二酸血症第1型 疾病介紹及衛教
    戊二酸血症第1型是一種胺基酸代謝異常疾病,其致病原因為GCDH基因變異,使戊二基輔酶A去氫酵素異常,使得有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積,導致日後生理發育障礙與智能遲緩。
  • 吉伯特氏症候群 疾病介紹及衛教
    吉伯特氏症候群其致病原因為UGT1A1基因發生變異所致,使肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素不足,而導致膽紅素較高,患者的皮膚和眼白會出現短暫的黃疸症狀。
  • 甲狀腺激素生成障礙 疾病介紹及衛教
    甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一,主要維持體內新陳代謝功能,若發育中的幼童缺少甲狀腺素,會造成生長遲緩及智力不足。若當甲狀腺激素生成之相關基因發生變異時,會造成甲狀腺合成途徑出現問題,導致甲狀腺激素缺少而致病。
  • 多發性羧化酶缺乏症 疾病介紹及衛教
    多發性羧化酶缺乏症,其致病原因為HLCS基因突變,使全羧化酶合成酶缺乏,全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物,一旦HLCS基因產生致病突變,就會降低此酵素結合生物素的能力,造成多種羧化酶功能異常,阻止營養物質的分解,破壞細胞功能,而造成症狀表現。
  • 丙酸血症 疾病介紹及衛教
    丙酸血症為先天性代謝異常疾病,致病原因為PCCA或PCCB基因發生變異所致,使得丙醯基輔酵素A羧化酵素功能異常,導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。
  • 體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病 疾病介紹及衛教
    體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病,其致病原因為PKHD1基因突變,造成嬰兒或幼童的肝臟及腎臟出現囊泡與纖維化特徵,嚴重情況下需做血液透析或進行腎臟移植。
  • 楓糖尿症 疾病介紹與衛教
    楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病,致病原因為BCKDHA、BCKDHB、DBT基因發生變異所致,這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素,造成支鏈胺基酸大量堆積及產生毒性,不僅對腦細胞造成傷害,也會產生如楓樹糖漿的特殊體味。
  • 范可尼氏貧血症 疾病介紹及衛教
    范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病,其相關基因與DNA修復有關,當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡,無法分化為成熟的血球細胞,造成骨髓造血功能失常,另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。
  • 高雪氏症 疾病介紹及衛教
    高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症,致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變,使得葡萄糖腦甘脂酵素活性降低,造成代謝物異常堆積在肝、骨髓、脾臟及腦部等處,進而導致器官損傷或智力減退等症狀。
  • 裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症 疾病介紹及衛教
    裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病,其致病原因為X染色體上DMD基因變異,造成肌縮蛋白生成異常,影響肌肉細胞的完整性,導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。
  • 苯酮尿症 疾病介紹及衛教
    苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病,因致病機轉不同,可分為兩大型別,PAH和BH4缺乏型,因苯丙胺酸堆積無法正常代謝,會造成神經系統傷害,若無早期發現及治療,患者會有發育不良及智能障礙等症狀。
  • 瓦登伯革氏症候群第4A型疾病介紹及衛教
    瓦登伯革氏症候群又被稱為藍眼珠症候群,患者的眼珠虹膜異色,但視力並未受到影響,易合併聽障及長期便秘等問題。
  • 遺傳性球形紅血球增多症第4型疾病介紹及衛教
    遺傳性球形紅血球增多症是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病,此疾病兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。
  • COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹
    第2型膠原蛋白又稱軟骨膠原蛋白,主要參與軟骨細胞合成,主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位。當COL2A1基因發生變異時,就會造成軟骨發育不良,而導致臨床症狀出現。
  • Nonaka肌病變 疾病介紹與衛教
    Nonaka肌病變致病原因為GNE基因發生變異所致,使得細胞表面的唾液酸降低,造成細胞移動、附著及訊號傳遞等受到影響,導致漸進性的遠端肌無力。
  • 球細胞腦白質失養症 疾病介紹與衛教
    球細胞腦白質失養症其致病原因為GALC基因變異所致,使得半乳糖腦苷酯脢酵素活性缺乏無法正常代謝,進而大量堆積在神經細胞內,引發神經學特徵與症狀。
  • 史黛氏症 疾病介紹及衛教
    史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病,其致病原因是SBDS基因發生變異,使得參與製造蛋白質的核醣體異常,會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。
  • 原發性肉鹼缺乏症疾病介紹與衛教
    原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病,患者因體內肉鹼缺乏,使得無法有效利用脂肪酸來產生能量,也無法產生足夠的酮體為大腦使用,導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。
  • 肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教
    肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病,使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能,造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖,除了發生低血糖外,也會導致體內累積過多肝醣,長期下來會損害多重臟器功能。
  • 半乳糖血症疾病介紹與衛教
    半乳糖血症是一種醣類代謝異常的疾病,使得半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積,造成生長及發展遲緩、智力障礙、肝臟疾病及腎臟問題等。
  • 囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教
    囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致,導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常,造成分泌物無法順利排出體外,增加感染風險。
  • 蠶豆症(G6PD缺乏症)疾病介紹及衛教
    蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病,因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少,當碰到特定氧化物質時,易產生溶血、貧血等症狀。
  • 家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)疾病介紹及衛教
    家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致,造成患者白血球中的比林蛋白活性降低,使得體內發炎反應無法正常調節,患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。
  • 染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症(血色素沉著病)
    血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
  • 容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」
    威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。
  • 不正常的抽搐行為?原來是罕見疾病 結節性硬化症
    5歲大的奇奇看起來活潑健康,但就在某個假日,奇奇的爺爺帶著到公園玩的時候,玩著玩著爺爺發現奇奇突然出現不正常的抽搐行為…
  • 馬凡氏症候群|及早診斷與治療 降低併發症的風險
    患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長,因為有這樣的特徵,常會提拔為運動校隊或選手,若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時,往往會造成心臟負擔,嚴重時會猝死危及生命安全
  • 肝醣儲積症第二型 龐貝氏症|父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?
    肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease);患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題,以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。
  • 眼睛也會長腫瘤? 當心兒童常見眼癌影響寶貝視力
    依據中華民國兒童癌症基金會統計,「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一,亦是兒童最常見的眼科癌症。
  • 視網膜母細胞瘤
    為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病,是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤,大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中
  • 眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism
    眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少
  • 矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)
    造成身材矮小的原因,除了年齡、營養、壓力、生活型態之外,研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響
  • 進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變Charcot Marie Tooth Disease
    發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便
  • 認識先天性腎上腺增生症
    是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成,因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素,進而造成腎上腺疾病;依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象,嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題
  • 寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦?
    先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生
  • 裘馨氏肌肉萎縮症
    是肌肉萎縮症中最常見的一種,根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病,其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的
  • 人體發電廠失靈?罕病粒線體代謝異常是什麼?
    粒線體基因突變大部份為遺傳性,若當粒線體缺陷時,就無法釋出足夠的能量,對於需要大量能量的器官就會產生病變
  • 血液異常凝結?帶你認識蛋白質C缺乏症
    蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致
  • 蛋白質C缺乏症|新生兒PROC基因突變?恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症
    為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?
  • 患者福音! 三種SMA脊髓性肌肉萎縮症用藥
    目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率
  • 周歲寶寶想走路卻雙腳無力?原來是此遺傳疾病導致
    李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候,倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查,確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症
  • 脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少?帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病
    脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異
  • 健康超前部署 淺談基因檢測在現代醫療的應用
    目前有越來越多的疾病被發現跟基因有關係。基因檢測在目前科學的應用有哪些呢?主要可以分為疾病診斷、預防醫學、精準醫療三個方面
  • 家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療:Onpattro、Vyndaqel
    關於家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療用藥分析
  • 肢體無力、腕隧道症候群?認識家族性澱粉樣多發性神經病變
    是一種罕見疾病,依不同的疾病類型與種族,其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變
  • 寶寶常跌倒、無法彎腰?小心是先天性肌失養症
    肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養,進而出現變性壞死或造成結構變化,因此出現肌肉力量降低的症狀
  • 致命危險?認識遺傳性出血性血管擴張症
    此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲
  • 遺傳性出血性血管擴張症|流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者
    芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?
  • 寶寶叫他沒反應、血尿,不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome)
    艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
  • 與「餓魔」共處,淺談小胖威利症侯群
    患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式,來加強脊髓肌肉,以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療,也可增加肌肉質量及力量,促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。
  • 進行性神經性腓骨萎縮症|嬰幼兒學走路比較慢?可能是遺傳性疾病在作怪!
    李小弟發展較一般孩童慢,近2歲才學會走路,因走路姿勢怪異,直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療
  • 關於侏儒症的基因診斷
    媽媽因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症找蘇醫師諮詢,但鑑別診斷非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈
  • Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變
    恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多,與此疾病相關基因也高達70幾個,是個極為複雜性的遺傳性疾病
  • Achondroplasia 軟骨發育不全症|侏儒症
    常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。
  • 關於母親節—獻給那些還在準備當媽咪的人
    有一群人,正辛苦的朝向著當媽媽的路上前進著,即便路上充滿著荊棘
  • 有8成父母皆為正常 仍會生出小小人兒-侏儒症
    「侏儒症」疾病名並不陌生,因身材矮小、手腳特別短、頭顱較大的外觀,很容易讓人一看便知,常有人稱他們為「小小人兒」
  • 馬凡氏症候群( Marfan Syndrome)
    馬凡氏症候群也有另一個簡稱叫『麻煩症』(發生率1/10000-1/5000)是種顯性的罕見遺傳疾病,也有50%的機率遺傳給下一代
  • 關於血友病
    有人以為血友病是一種癌症,有人以為血友病會傳染,其實都不會
  • 血友病疾病預防大突破
    血友病是一種因缺乏凝血因子導致血管破裂後血液不容易凝固,出血難止的先天基因異常遺傳疾病