先天中樞性換氣不足症候群 介紹與衛教

疾病簡介

先天中樞性換氣不足症候群(Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS),是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病,發生率約1/10,000~1/100,000。

患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題,好發於新生兒時期,故又稱為新生兒呼吸中止症。主要致病原因為位於染色體4p13區域上PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因發生突變所致,其患者中約有92%為多丙氨酸序列(GCN)異常擴增,8%為基因單點突變或小片段缺失/插入。正常的PHOX2B基因之多丙氨酸序列(GCN)重複次數為20次(少數個案則少於20次),而患者於此基因上的重複次數大多分布在24~33次不等。

臨床症狀

患者除了有自主呼吸功能的問題以外,部分患者還會合併不同程度的自主神經失調症(體溫調節功能、瞳孔反射、陣發性出汗、血壓變化大或食道蠕動異常等)、心搏暫停、巨大結腸症或神經脊髓腫瘤等併發症。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳,多數患者為自發性突變,僅有少數個案是遺傳自父母。若父母親其中一方為此疾病患者,則下一代有50%機率會遺傳到此疾病。

建議

建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。及早診斷及早治療,使用呼吸器輔助治療,可避免缺氧性腦病變及降低睡夢中猝死的機率,以提高新生兒的存活率,部分患者隨著年紀的增長,症狀可能會漸漸緩解改善。

檢驗方式

可在寶寶出生時進行先天中樞性換氣不足症候群基因檢測,確認寶寶有無 PHOX2B基因突變,透過基因檢測技術及早診斷並輔助適當預防措施,可提高寶寶的存活率,降低睡夢中猝死的可能性;部分患者待年紀漸長之後,症狀便可能自行改善甚至痊癒。

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參考資料

  • Electrophoresis 2007;28:894-9.
  • Nat. Genet 2003;33:459-461.
  • Am J Respir Crit Care Med 2006;174:1139–44.

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