2026年 12月份桌曆

畫作名稱：我的甜點世界

畫作介紹：一出生就住進加護病房，冰冷冷的、苦苦的，希望我的世界可以像甜點一樣是甜甜的、很開心的。

作 者：江庠鏵

個案故事

「開心(臟)，卻是一點都不開心」，除了法洛氏四重症之外，亦患有自閉症及罕見的第18對染色體異常的庠鏵，歷經無數次開心手術及身懷多重疾病，藉由一張紙一支筆展開自己的創作塗鴉之路，一筆喝成不間斷，畫滿充滿線條感的作品，藝術讓庠鏵成為真正的「開心男孩」。

疾病名稱

染色體異常疾病-第18對染色體短臂缺失(Chromosome Abnormalities-18p Deletion Syndrome)

疾病介紹

染色體異常疾病是因染色體數目或結構異常所致，不同的染色體異常，其臨床症狀不同。其中第18對染色體短臂缺失，此段區域的基因與蛋白質的製備有關，在體內扮演很重要的角色，當此區域發生異常時，可能會影響患者的智能、發展、面部特徵及心臟功能等。

臨床症狀

臨床症狀會因染色體缺失範圍的大小而異，通常缺失範圍越大，臨床症狀越嚴重，且症狀具有個體差異性，同一個片段缺失，在個體間嚴重程度可能有所不同。第18對染色體短臂缺失的患者，可能會有發育遲緩、智能障礙、身材矮小、語言能力低下、牙齒排列不齊、性腺發育不良等臨床表徵，少數嚴重的患者甚至在心臟和大腦畸形嚴重的情況下無法正常發育。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。少部分患者是遺傳自沒有臨床症狀之父母，其致病原因為父母親一方有染色體異常(例如：平衡性轉位)，而造成下一代有染色體不平衡轉位之問題。
在某些情況下，是由輕度患病父母遺傳至下一代，其患者的臨床症狀相對較輕微，為體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，並透過細胞染色體檢查或基因晶片等基因檢測方式進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓染色體異常之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料