畫作名稱：獨角獸與彩虹公主的城堡
畫作介紹：在繽紛的色彩與閃耀的童話中，獨角獸帶領公主走進夢幻的彩虹城堡。這是孩子心中最純真的嚮往，一個充滿魔法、幸福與想像力的世界。
作 者：劉妍炘
個案故事
妍炘是一位活潑又有想像力的小女孩，喜歡用畫筆把心中的童話世界表現出來。她從小和「原發性肉鹼缺乏症」這個罕見疾病一起生活，每天需要規律服藥與注意飲食，並定期抽血回診。每一次檢查時，醫生都說她是個超級勇敢的孩子。儘管如此，她依然保持樂觀，用色彩描繪快樂和夢想。這幅作品《獨角獸與彩虹公主的城堡》，展現了她對童話故事的熱愛，也傳達希望能和大家一起走進充滿愛與魔法的世界。妍炘相信，就像畫中的彩虹與城堡，只要懷抱勇氣和希望，生命一定會閃耀光芒。
疾病名稱
原發性肉鹼缺乏症(Primary Carnitine Deficiency, PCD)
疾病介紹
原發性肉鹼缺乏症致病原因為位於第5號染色體上的SLC22A5基因突變所致，該基因突變造成患者缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置OCTN2(organic cation/carnitine transporter 2)，導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面可能出現病變，屬於脂肪酸氧化異常疾病。
臨床症狀
患者的臨床表現和症狀嚴重程度因發病年齡和器官系統而異，症狀差異較大。
● 約一半的患者於3個月大到2歲之間就出現代謝失常，以低酮體性低血糖(Ketotic hypoglycemia)的腦神經病變症狀為主，其他症狀包括餵食困難、躁動不安、嗜睡、肝腫大、肝轉氨酶升高、高血氨等，部分患者可能受到一些誘發因子如由禁食感染、胃腸炎等常見疾病才會出現臨床症狀。若未能及時的給予肉鹼補充，會出現反覆性的腦神經病變，導致患童出現發展遲緩及中樞神經功能失常的情形。
● 另約一半患者在2至4歲兒童期發病，以擴張型心肌病變較為常見，症狀有肌張力低下、骨骼肌無力、運動耐受力差、橫紋肌溶解症和肌紅蛋白尿發作以及肌酸激酶 (CK) 升高等。若未及時診斷補充肉鹼，隨著時間增長會逐漸演變為心衰竭。此外，患者會有腸胃蠕動不良(反覆腹痛及腹瀉)、貧血及反覆性感染等症狀。
在少數情況下，患有原發性肉鹼缺乏症的成年人可能沒有症狀或只有輕微症狀(例如疲勞)，但無症狀仍有心臟性猝死的風險。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
在新生兒篩檢異常或醫師進行臨床症狀評估後會進行一系列檢測，實驗室生化檢測項目，如檢驗患者血液及尿液中的肉鹼濃度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、電解質、尿酸及肌肝酸等數值，並進行心臟超音波、X光等影像學檢查，確認是否發生心臟肥大的情形；另外也可以透過分子基因檢測作為診斷。患者及早診斷與補充肉鹼，可降低腦部、心臟及骨骼肌肉等器官發生病變的風險。
參考資料
- GeneReviews®
- StatPearls
- 罕見遺傳疾病一點通
