畫作名稱：蝴蝶世界
畫作介紹：我想變成一隻彩虹蝴蝶，用小小的力量幫助別人，讓看到我的人也能快樂的笑一笑。
作者名稱：陳禹棠
個案故事
嗨～我是棠棠，今年8歲。
你知道嗎？我身上住著一個很特別很特別的精靈，牠叫做 TOMM7，醫生說這是一種叫「早老症」的罕見疾病，此外我也同時患有「毛毛樣腦血管疾病」，我一次要跟兩種罕見疾病共存。
因為這個小精靈，我的身體一直都小小的，跟其他小朋友不太一樣，也不會再長高高了。但沒關係～我還是可以做很多事，像是畫畫、笑笑，還有交朋友！
我喜歡畫畫，是因為我想把心裡的顏色、希望和笑容都送給你。希望當你看到我的畫時，會覺得溫暖，也能笑一笑。謝謝你願意認識我，我是棠棠，一個想用畫筆飛到你心裡的小蝴蝶。
疾病名稱
毛毛樣腦血管疾病(Moyamoya Disease) / Garg-Mishra早老症候群(Garg-Mishra Progeroid Syndrome)
疾病介紹
原發性的毛毛樣腦血管疾病大多為基因變異所造成的慢性腦血管閉塞疾病。常見致病原因為第3號染色體上的MYMY1基因變異所致，由於顱內或頸內動脈末端狹窄或閉塞，造成慢性腦缺血，並導致在周圍形成許多脆弱的側支血管，並發展成煙霧狀血管而命名。
其他如TOMM7基因異常，除造成Garg-Mishra早老症候群，也可能發生毛毛樣腦血管疾病的併發症。TOMM7蛋白會協助運輸粒線體所需要的蛋白質，當TOMM7的基因變異時，會導致ATP生成、磷脂代謝功能異常等，而引發臨床症狀。
臨床症狀
TOMM7基因異常的患者，通常在嬰幼兒時期發病，臨床上會發現明顯的生長遲緩，發展遲緩、不同程度的智能不足和特有的臉部特徵，如前額寬闊、頭髮稀疏、下顎發育不全以及牙齒擁擠等。其他症狀如毛毛樣腦血管病而導致的暫時性腦缺血或缺血性中風、眼球震顫、肌張力低下、脊椎側彎等，其臨床症狀具有個體差異性。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。
檢驗方式
由專業醫師評估患者的臨床症狀，追蹤生長發育、牙齒健康，並透過影像學檢查，如腦波檢查、電腦斷層等，長期監測腦部發育及骨骼結構，控制病情發展。另也可透過基因檢測方式進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- The Journal of Clinical Investigation 132.23 (2022).
- Stroke 54.10 (2023): e465-e479.
- StatPearls
- National Institutes of Health
- 罕見疾病基金會
