2025年 12月份桌曆

畫作名稱：我所看見的未來

畫作介紹：在未來，灰濛濛的天空，有千奇百怪的房子，和會飛的人類。

作 者：陳彥儒

個案故事

我叫陳彥儒，今年10歲，患有苯酮尿症，這種疾病，需要控制蛋白質，所以不能吃奶蛋魚肉豆等各種高蛋白的食物，而且每次回診都要跟營養師討論飲食的問題。
在暑假，我參加了罕病繪畫班，因為老師要我們畫想像的未來，所以我畫了我想像中未來的模樣。在未來，因為空氣污染，所以天空變成灰色的，房子外表有蘑菇罩就是要防止被汙染的空氣進到公寓內，人類可以在天上飛，天空上也建造了鐵軌，火車在天空飛行。

疾病名稱

苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)

疾病介紹

苯酮尿症是一種代謝異常的遺傳性疾病，發生率約為1/40,000，因致病機轉不同，可分為兩大類別。

第一類為苯丙胺酸羥化酶缺乏型(PAH型)，亦為飲食型苯酮尿症，致病原因為位於第12號染色體上的PAH基因發生突變導致酵素失去功能，造成苯丙胺酸堆積無法正常代謝，在體內大量堆積有毒的代謝產物，造成神經傷害；在尿液中也會檢測出過量的Phenylpyruvate、Phenylacetate、Phenyllactate等物質，使得尿液和身體會出現腐臭味。

第二類為BH4缺乏型，又名為藥物型苯酮尿症，已知PTS、GCH1、QDPR、PCBD1等相關基因與BH4缺乏型有關，在台灣最常見的是PTS基因突變，導致無法產生足量之BH4協助PAH酵素代謝苯丙胺酸，造成有毒代謝產物大量堆積；另外，BH4也是大腦中產生神經傳導物質的重要輔酶之一，當缺乏BH4會導致中樞神經傳導物質Dopa和5-OH Tryptophan無法被合成，進而出現神經學相關症狀。

臨床症狀

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

苯酮尿症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。
除了專業醫師的評估外，透過實驗室檢測血液中苯丙胺酸及酪胺酸的濃度、尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)及尿液高效液相層析定量新喋呤(Neopterin)和生物喋呤(Biopterin)、紅血球DHPR活性定量及BH4輔酶的負荷試驗(BH4 loading test)等檢驗，依據檢測結果評估是否為苯酮尿症患者及疾病分型。另外，也可透過基因檢測方式進行確認診斷。

參考資料