畫作名稱：在充滿神奇愛星泡泡球裡暢遊無阻
畫作介紹：美人魚能自由自在悠游在大海，但我怕水若有大氣球保護，就能上山下海；而且我的姐姐因為罕病的關係，免疫力弱易生病，大氣球就可以保護姐姐。
作 者：葉倫妤
個案故事
倫慈是一位喜歡音樂畫畫的10歲小女生，快一歲左右常常因支氣管、肺部和腸胃的感染進出醫院；從地區醫院看到教學醫院，因頻繁感染吃藥都不會好，每每都要住院打抗生素感染才能控制，大約兩歲透過基因檢查確定是APDS免疫缺陷，經由醫生評估骨髓移植後漸漸成為比較健康的小朋友，之後因為喜歡畫畫帶著妹妹在罕見家園上才藝培訓班，喜歡在這無拘無束的環境下天馬行空創作，這張我妹妹小妤兒畫的我，希望有大氣球保護的小朋友都不會生病受傷。雖然我們常常吵吵鬧鬧，但想想很快樂因為會有人陪我玩並一起長大！
疾病名稱
原發性免疫缺陷PI3Kδ過度活化綜合症( Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome, APDS)(家屬)
疾病介紹
PI3Kδ過度活化綜合症為一種罕見原發性免疫缺陷疾病。依照致病基因的不同分為兩個型別，第一型是由位於第1號染色體上的PIK3CD基因變異所致(約佔75%)。第二型由第5號染色體上的PIK3R1基因基因變異所致(約佔25%)，這兩個基因其一若有致病性變異會導致PI3Kδ酵素(phosphoinositide 3-kinase delta)過度活化，使淋巴球無法發育為成熟的白血球，導致患者難以抵抗細菌或病毒的感染。疾病發生率約1~2/1,000,000。
臨床症狀
患者臨床嚴重程度差異大，有些人可能出現多種嚴重感染，而有些患者則症狀輕微甚至完全沒有症狀。常見的症狀為在兒童時期出現反覆感染，尤其是在肺部、鼻竇和耳朵，隨著年紀增長，呼吸道反覆感染會導致支氣管擴張症，且損害支氣管引發後續呼吸道問題，此外可能患有慢性病毒感染，例如單純皰疹病毒或巨細胞病毒。白血球如果異常的聚集會導致淋巴結或脾臟腫大，通常這些白血球聚集所形成的結節性淋巴位於氣道或腸道濕潤的內壁，雖然結節性淋巴增生大多為良性，但會增加患者罹患淋巴癌的風險。部分患者還會出現自身免疫和自體發炎疾病。
遺傳模式
體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。
檢驗方式
由專業醫師評估臨床症狀再搭配基因檢測，透過檢測PIK3CD和PIK3R1的基因有無發現致病變異來進行診斷。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓原發性免疫缺陷PI3Kδ過度活化綜合症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- GeneReviews®
- MedlinePlus
- National Organization for Rare Disorders
