畫作名稱：我的夢想
畫作介紹：因為我有很多食物不能吃，希望有一天可以和大家一樣享受美食，像是薯條、冰淇淋、巧克力及汽水等。
作 者：羅聖毅
個案故事
「先天性肌失養症」是先天性肌肉病變，為出生時或青少年期發生的肌肉疾病，且多數為遺傳性。臨床上包括為兩大組，一組為先天性肌肉營養不良，另一組為相對良性的非進行性先天性肌肉病變。
雖然我罹患此疾病，但我也是有很多興趣，畫畫就是其中之一，除了可以訓練小肌肉讓它不至於退化太快外，更喜歡和媽媽一起創作。這次畫畫的主題是「我的未來職業」，因為疾病讓我全身無力，無法走路，但我嚮往太空人在無重力的狀態下行走，更可以探索外太空的奧秘。我另外的興趣是唱歌，雖然唱的不是很好，但我很享受音樂帶給我的快樂，還可以訓練肺活量。
疾病名稱
先天性全身脂質營養不良症(Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL，又稱Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, BSCL)
疾病介紹
先天性全身性脂質營養不良症是一種罕見疾病，依照致病基因不同區分型別，第一型為位於第9號染色體上的AGPAT2基因缺陷所致；第二型則是位於第11號染色體上的BSCL2基因缺陷所致；第三型則是位於第7號染色體上的CAV1基因缺陷所致；第四型則是位於第17號染色體上的CAVIN1基因缺陷所致。這些基因的缺陷會造成脂肪細胞的結構和功能受到影響，使得身體無法正常儲存或利用脂肪，脂肪組織的缺乏會影響身體多個器官，同時也會導致荷爾蒙失調。此疾病發生率約1/10,00,000。
臨床症狀
患者通常在出生或幼兒期便有多種臨床症狀，常見的症狀如特殊的外觀，由於缺乏脂肪，看起來會顯得肌肉發達、眼眶突出、下顎突出、肢體末端肥大等；胰島素阻抗也很常見，並可能造成嚴重的糖尿病或有黑色棘皮症的問題。此外，三酸甘油脂濃度升高，會導致皮膚有發疹性脂肪瘤和胰臟發炎；肝臟脂肪的異常堆積會造成肝腫大，部分患者會有肥厚性心肌病變，女性患者在青春期後可能有陰蒂肥大、月經量少和多囊性卵巢的問題，與荷爾蒙變化有關。
除了以上臨床症狀外，不同型別典型的臨床症狀也有些微的差異：第一型，通常青春期後會在手臂和腿部的長骨中出現囊腫。第二型，部分患者有輕度到中度的智力障礙，及神經退化等表現。第三型，生長不良和身材矮小，以及其他健康問題。第四型，肌肉無力、發展遲緩、關節異常、胃幽門狹窄以及嚴重心律不整。治療以控制胰島素阻抗及第二型糖尿病為主。在飲食上，減少脂肪攝食至全部熱量之15%，脂肪來源以長鏈及中鏈脂肪酸為主。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
目前主要透過專業醫師依據臨床症狀來診斷，配合血液生化檢查可發現患者血漿中胰島素和三酸甘油脂數值較高，高密度脂蛋白膽固醇和荷爾蒙中的瘦素(Leptin)較正常值低。此外也可藉由分子檢測方式進行基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性全身性脂質營養不良症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- GeneReviews®
- MedlinePlus
- 罕見疾病一點通
