畫作名稱：未來手機
畫作介紹：這是一支充滿魔法的手機！它可以飛到天空，帶你去宇宙旅行，也會變成小精靈陪伴你，還能用彩虹螢幕傳送快樂，這不只是打電話的工具，而是最貼心的好朋友。
作 者：王盛玄
個案故事
我是盛玄，罹患的罕病是楓糖尿症。身體的汗味與尿液中會帶有楓糖漿的味道。終身要低蛋白飲食，因蛋白質轉換成胺基酸後，有三個胺基酸不能代謝，會傷到腦部和肝臟。所以，我跟同學去麥當勞，只能點薯條吃，其它的漢堡類的都不能吃，終身只能吃蔬菜和水果，低蛋白米和麵。我從2010年開始，就參加了罕病基金會的繪畫班，跟著老師學習繪畫與陶土製作，我非常喜歡每個星期六下午的繪畫班上課，老師教我們，如何依自己的喜好風格，畫出自己獨一無二，屬於自己的畫作，讓身心靈得到放鬆舒壓，快樂每一天。
疾病名稱
楓糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)
疾病介紹
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA基因(位於第19號染色體上)、BCKDHB基因(位於第6號染色體上)或DBT基因(位於第1號染色體上)發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)的功能，當體內脫氫酵素不足時，造成支鏈胺基酸纈胺酸(Valine)、白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation)，使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生如楓樹糖漿的特殊體味。
BCKDHA、BCKDHB及DBT基因帶因率分別約0.18%、0.14%、0.08%。
臨床症狀
楓糖尿症因酵素缺乏的嚴重度不同，臨床可分為五型：
● 典型(Classic type)：
最常見、最嚴重的類型，患者體內酵素活性極低或完全喪失，出生後不久耳垢中就會出現楓糖漿氣味，未經治療的新生兒在出生後48~72小時內會出現酮尿症、煩躁不安和餵食困難，2~3天後會開始出現嗜睡、間歇性呼吸暫停、肌張力增高等，隨後出現昏迷、中樞性呼吸衰竭；除了神經系統方面的問題之外，患者還可能有注意力不足過動症、認知障礙、幻覺、情緒波動等。
● 中間型(Intermediate type)：
患者體內酵素活性比典型高，通常於5個月至7歲之間發病，臨床症狀包括生長不良、發育遲緩、厭食症等；當患者受到感染、脫水、高蛋白飲食或禁食的壓力時，可能會出現腦病變和酮尿症。
● 間歇型(Intermittent type)：
患者初次發病年齡多樣，在嬰兒期和幼兒期生長發育和智力發展正常，通常能夠承受飲食中蛋白質的攝取，當感染或有生理壓力期間才會引發類似典型楓糖尿症的症狀。
● 維生素B1反應型(Thiamine-responsive type)：
此類型較為罕見，患者對服用高劑量的維生素B1反應良好，臨床症狀較典型輕微。
● 維生素E3缺乏型(E3 deficient type)：
患者同時存在E3亞基和丙酮酸/α-酮戊二酸脫氫酶複合物的缺陷，在新生兒期就會出現乳酸性中毒、腦病變、餵食困難、肝衰竭等，在出生後不久即會死亡。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。
檢驗方式
楓糖尿症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中支鏈胺基酸之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。
除了專業醫師的評估外，透過實驗室檢測血液中支鏈胺基酸的濃度及尿液中異白胺酸的酮酸衍生物等物質，此外也可以透過基因檢測確認，依據檢測結果評估是否為楓糖尿症患者及疾病分型。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓楓糖尿症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- GeneReviews®
- StatPearls
- 罕見遺傳疾病一點通
