2026年 6月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：夢想科學家

畫作介紹：我想當個厲害的科學家，這樣可以幫助更多人。

作者：黃苡瑄

個案故事

我是威廉斯氏症的病友，今年14歲，小時候的我，對聲音很敏感，一點小小的聲音就容易受驚嚇，因為生長較緩慢，視知覺不平衡加上肌耐力不足，所以很慢才學會走路，長大後，對聲音敏感的我，反而喜歡唱歌也喜歡隨著音樂擺動跳舞，所以我希望自己能成為科學家，發明許多藥物及相關資訊，來更瞭解病友，讓其他病友都能受益。

疾病名稱

威廉斯氏症候群(Williams Syndrome)

疾病介紹

威廉斯氏症候群致病原因為第7號染色體長臂近端q11.23區域缺失所致，其片段大小約1.5~1.8Mb左右，包含約25~28個基因，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重；其中ELN彈力蛋白基因缺失會造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織異常。威廉斯氏症候群的發生率約為1/20,000。

臨床症狀

威廉斯氏症候群是一種多症狀疾病，臨床症狀包括心血管疾病(彈性蛋白動脈異常、主/肺動脈瓣狹窄、高血壓)、面部特徵異常(寬額、眼皮浮腫、星狀虹膜、斜視、短鼻、長人中、厚唇寬嘴、小下巴)、結締組織異常、輕度智能障礙、發育遲緩、內分泌異常(高血鈣症、高尿鈣症、甲狀腺功能退化)、餵食困難、肌肉張力低下、關節硬化等臨床表徵。在行為特徵方面患者常會表現出對成人極度友善、過度焦慮與擔憂、過動等。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳模式，然而大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。而部分患者則是遺傳自親代，若父母親其中一方為此疾病的患者，下一代不分性別有1/2的機率為患者。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為威廉斯氏症候群，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查，確認胎兒是否為威廉斯氏症候群患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。