2026年 7月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：未來飛行兔

畫作介紹：希望未來有可愛的飛行兔，能代替我的腳，帶我到處自由自在的飛翔。

作者：賴旻妍

個案故事

大家好，我是旻妍，今年10歲，罹患的罕見疾病是粒線體缺陷，5歲那一年發病，在醫院做了核磁共振檢查到基底核病變，之後就慢慢無法走路，也影響到說話，常常頭痛、肚子痛，肌張力變強導致我的髖關節兩邊都脫臼了，對生活上帶來困擾，常常痛得我無法好好睡覺，只好用哭來發洩一下情緒。因為我喜歡畫畫，所以只要罕見家園有開才藝課程，我都會報名參加，好讓我先暫時忘掉身體不舒服的痛，畫的這幅畫也希望未來科技能帶給我們行動的自由。

疾病名稱

粒線體缺陷(Mitochondrial Defect)

疾病介紹

粒線體就像是人體發電廠，負責提供90％以上的能量來維持生命和器官功能，許多重要生化反應都發生在粒線體中，當粒線體缺陷時，就無法釋出足夠的能量，對於需要大量能量的器官就會產生病變。粒線體疾病是由於粒線體呼吸鏈(電子傳遞鏈)功能異常而引起的疾病，雖然某些粒線體疾病可能僅影響單個器官，但多數則影響多個器官及全身系統，特別是肌肉和神經細胞對能量的需求特別高，因此肌肉和神經系統問題是粒線體缺陷最常見的症狀。在台灣已知與粒線體缺陷疾病有50多種，也已納入政府公告罕見疾病之列。

臨床症狀

患者發病年齡從新生兒到成年人皆有可能，臨床症狀個體差異較大，即使同一家族中患有相同粒線體疾病，其症狀、嚴重程度及發病年齡也可能會有所不同。臨床症狀包括抽搐、癲癇、發育遲緩、智能低下、眼瞼下垂、肝功能異常、步態不穩、肌肉無力、運動障礙、甲狀腺問題、乳酸性酸中毒、視神經萎縮、聽力問題、腸胃道疾病、糖尿病等。通常粒線體DNA的突變量要達到一定的閾值(通常高於70%)才會表現臨床症狀。目前尚無完全根治方法，可針對個別情況觀察及改善情況，大多採支持療法，針對疾病症狀來做治療，減緩其症狀所引起的不適。

遺傳模式

粒線體缺陷可以是由核DNA或是粒線體DNA變異所造成，核DNA變異可能遺傳自父母雙方或父母其中一方，也可能是自發性變異；粒線體DNA變異則是透過母系遺傳，因為在精卵結合時，精子中的粒線體並不會進入卵子內，故受精卵內的粒線體DNA全部來自母親。

檢驗方式

粒線體疾病的發病年齡、臨床症狀及疾病進展具有個體差異性，因此難以單就臨床症狀即確診為粒線體疾病，需加上一些輔助檢查，參考血液中的乳酸值、肌肉切片、腦部影像學檢查、粒線體內酵素活性測定及基因檢測等，以上皆為有利的診斷工具。