2026年 11月份桌曆

畫作名稱：月球上的你和我

畫作介紹：我喜歡貓咪，我和貓咪一同上月球，隨著科技進步，未來我治療後可行走和登上月球，追求我的夢想，相信只要努力不懈就不會遙不可及。

作 者：李奕霈

個案故事

我患有罕病「脊髓性肌肉萎縮症」，這是一種退化性疾病，現為重度身心障礙者。自2歲多時發病後，疾病讓我全身無力，自幼無法行走，目前需要依靠電動輪椅移行代步。
我喜歡繪畫，雖然疾病使我手部無力，我要花費比平常人更多力氣和時間完成作品，但這不影響我創作熱忱，仍能完成許多作品，身為肢體受疾病禁錮的我，更能感同身受，因為接觸藝術創作而療癒及豐富我的心，未來我希望能成為心理師，用繪畫療癒每個人。

脊髓性肌肉萎縮症用藥納健保

過往脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種沒有藥物可以治療的疾病，患者由於SMN基因異常使得運動神經訊息傳遞出現問題，進而導致肌肉逐漸無力、萎縮與痳痺等臨床症狀，嚴重的話甚至會危及生命。隨著醫學和科技的進步，目前台灣FDA已經有核准3種藥物，包含脊瑞拉注射液(Spinraza)、諾健生靜脈懸液注射劑(Zolgensma)和服脊立口服溶液用粉劑(Evrysdi)，可治療改善患者的肌肉運動功能，並且提升整體存活率，同時這3種藥物健保都有條件給付，以下為3種藥物的介紹：

第1種：脊瑞拉注射液(Spinraza)
為美國百健藥廠研發，主要是將藥物注射在脊髓周圍，用以調節SMN2基因表現，進而產生更多的SMN2蛋白質，減少運動神經元的傷害，此藥物適用於患病幼童和成人，約4個月注射一次藥物，約40%患者使用此藥物後可明顯改善運動狀態。台灣自2020年7月起已將Spinraza納入健保給付藥物，給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型患者，且患者年齡須在六歲以下，2024年8月份衛福部擴大給付的範圍，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，造福更多脊髓性肌肉萎縮症患者。

第2種：諾健生靜脈懸液注射劑(Zolgensma)
為美國諾華藥廠研發，是將攜帶正常SMN1基因片段的病毒載體以靜脈注射的方式進入患者體內，將壞掉的SMN1基因進行修正，讓SMN1蛋白能正常地表達，但藥物僅適用於2歲以下的患童，使用藥物後可加速患童運動發展，譬如患童可以在沒有支撐狀態下單獨坐著(可自主坐著)等行為。台灣在2023年8月已將此藥物納入健保，給付的條件為患者年齡在6個月以下且經過基因診斷確認則可以接受治療。

第3種：服脊立口服溶液用粉劑(Evrysdi)
為瑞士羅氏藥廠研發，以口服的方式投藥，較第一或第二種藥物使用上來的簡便，原理是使用SMN2基因剪接調節器(splicing modifier)進而提升SMN2蛋白量，藉此維持中樞和週邊神經組織的SMN蛋白濃度，此藥物適用於患病幼童和成人。台灣健保給付規範條件為18歲以下發病的患者且經過基因診斷確認。

上述3種藥物的使用、副作用、療效和健保給付的狀況等，應與醫師審慎討論後選擇。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。

參考資料