卵巢癌基因檢測 提升治療成效

近20年來癌症基因與抗癌藥物相關研究蓬勃發展,讓不同癌別的病患透過基因檢測,可選擇合適的精準治療方式。其中卵巢癌的精準醫療選擇也逐漸多樣化,讓越來越多的病患可以獲得合適的個人化醫療與治療成效。

根據2020年刊登於新英格蘭NEJM醫學期刊,數個突破性研究結果如下:

  1. 卵巢癌病患透過Olaparib併用Bevacizumab雙標靶治療,與對照組(無使用Olaparib藥物)相比無惡化存活期*中位數從16.6個月延長至22.1個月。
  2. 探討具有HRD(同源重組缺失)陽性且帶有BRCA基因變異的卵巢癌病患進行雙標靶治療,(圖一)與對照組相比無惡化存活期中位數從17.7個月大幅延長至37.2個月
  3. 若針對HRD陽性但未帶有BRCA基因突變的卵巢癌病患進行雙標靶治療,(圖二)與對照組相比中位數無惡化存活期中位數從16.6個月延長至28.1個月

*無惡化存活期,特定治療後開始觀察直到病人疾病惡化或死亡的時間,為評估治療成效的重要指標之一

(圖一)

(圖二)

台灣衛福部食藥署(FDA)針對卵巢癌患者可使用Olaparib口服標靶用藥,其適應症如下:

■ 晚期高度惡性上皮卵巢癌,且具遺傳性或體細胞BRCA1/2致病性或疑似致病性突變,對第一線含鉑化療有反應(完全反應或部分反應)之成年病人作為維持治療。

■ 對先前含鉑藥物敏感且復發之高度惡性上皮卵巢,在復發後對含鉑化療有反應(完全反應或部分反應)之成人病人,作為維持治療。

■ (2020年增列) Olaparib併用 Bevacizumab 可用於晚期高度惡性上皮卵巢癌,且對第一線含鉑化療合併bevacizumab有反應有完全反應或部分反應之成年病人,做為維持治療。且其癌症帶有下列任一定義的DNA同源修復系統缺失(homologous recombination deficiency, HRD):
1. 致病性或疑似致病性BRCA突變
2. 基因體不穩定(genomic instability),亦為HRD陽性

卵巢癌患者提前進行HRD檢測BRCA1/2基因檢測,可大幅提升卵巢癌病患的整體治療狀況與延長病患的生命。

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■ 慧智HRD檢測檢測涵蓋BRCA1/2基因與26個HRR基因,並結合AI生資運算評估基因組完整性分析,提供最完整的卵巢癌基因檢測以協助臨床醫師評估標靶治療策略。

■ 慧智BRCA1/2基因檢測利用次世代定序 (NGS) 進行BRCA1/2全基因定序檢測,並針對異常點位進行嚴謹的雙平台確認,以確保每份報告的準確性。提供病患最佳的檢測服務,並協助醫師制定最佳治療方針。

資料來源
● 衛生福利部食藥署
● N EngI J Med. 2019Feb 19;381: 2416-28.

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