家族性高膽固醇血症|當心高血脂!可能會遺傳給寶寶

個案小故事本篇故事經過重新編寫,非特定案例)

李太太上月初順利迎接她人生的第一胎,一家人都非常的呵護這個家裡的新成員,寶寶的健康是一家人最重視的,因此幫寶寶進行新生兒基因檢測。
在經過檢測以後,發現寶寶在代謝疾病方面LDLR基因具有突變點位,焦急的一家人於是馬上預約回診想要諮詢報告;門診時醫師告知LDLR基因是與家族性高膽固醇血症有相關,加上基因突變點位可能是遺傳自父母,因此詢問一家人有沒有高血脂的問題。
一問之下,李先生才想到雖然自己飲食清淡且作息都很正常,但每次健檢結果血脂數值都超過標準,而李先生的哥哥、媽媽以及其他家人等也有類似的狀況,聽到這樣描述後醫師懷疑可能存在家族性高膽固醇血症的問題,建議家人可進行基因檢測確診,也提供一些寶寶照顧上的建議。
醫生說明家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題,除了寶寶之外,李先生一家也需格外留意,在日常飲食要注意再加上定期追蹤,降低併發心血管方面等疾病的機率。聽了醫生說明後,李太太不僅為寶寶及先生安排追蹤的計畫,並請李先生提醒其他家族成員一起追蹤,讓全家人都能更健康!

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。