常規產檢 還是產下異常寶寶?基因晶片可檢測出微片段缺失

從懷孕的那一刻開始,小小的肚皮下承載著多少人的期待,不論是吃的、穿的、擦的甚至是用的,時時刻刻都在為即將到來的幸福著想,爸爸媽媽珍惜著每一次產檢與寶貝見面的機會,倒數著他/她呱呱落地的日子,但您知道這些準備真的足夠且正確嗎

產下異常的寶寶不是高齡產婦或具有家族史的專利

現在有越來越多的疾病被發現與基因有關,這些多半是因為機率或自體突變,但多數年輕媽媽卻因無家族史,常常忽略產檢中相關的檢測,其實小於34歲的媽媽,與高齡媽媽有相同機率懷有微片段、單基因異常寶寶。

染色體檢查是產檢的重要一環

染色體異常會造成許多常見病症,包含唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症,所以是產檢項目中媽媽最常檢測的項目,而傳統的染色體檢查只能偵測到染色體數目及結構或大片段的異常無法檢測微小片段及單基因的問題

但也別忽視微片段/單基因異常問題

染色體微片段及單基因在臨床上缺失的病徵,包含發育遲緩、各器官發育不全、部分自閉症及智能障礙等嚴重疾病,即使如此常見,這些基因檢測卻仍是產檢中經常被忽視的部分

產檢新觀念:高解析度Oligo基因晶片 檢測染色體微片段缺失

為了在產前為寶寶的健康把關,除了染色體檢查,近幾年開始越來越多媽媽選擇Oligo基因晶片,利用基因晶片上緊密排列的細小探針擁有專一的特性,偵測染色體中特定的位置,就可以了解寶貝是否有染色體數量或微片段問題

最新基因晶片技術結合次世代定序 給寶貝最完整的健康檢查

一般晶片技術可以檢測到染色體套數異常與微片段缺失疾病,但若能將Oligo基因晶片結合次世代定序(NGS)技術,利用次世代定序在短時間內快速且大量定序的特點,就可以在檢測過程中同時檢測微片段及單基因異常,給寶貝最完整的健康檢查。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。