產前孕前基因檢測

脊髓性肌肉萎縮症用藥納健保

脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。

魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致

Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關

Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病，致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失，或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關，調控身體多個器官組織內的基因活性，此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因

Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。

Koolen-de Vries症候群，致病原因為第17號染色體長臂17q21.31位置發生缺失，或KANSL1基因突變所引起的疾病。Koolen-de Vries症候群的發生率估計為1/16,000~1/55,000。

WAGR症候群是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生系統異常與智能障礙。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病。

18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。

Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。