給寶寶的第一份專屬禮物-新生兒基因檢測

有人說懷孕是人生中最特別的旅程,其中最特別的一環是胎動的出現,孕媽咪可以著實感受到寶寶在肚子內活潑地長大,隨著寶寶逐漸發展成熟,準備出生探索世界時,許多媽咪就會開始擔心寶寶是否能夠健康地平安長大,寶寶的健康比什麼都重要,基於這份重要慧智基因獻上專屬於寶寶健康的禮物-新生兒基因檢測。

透過基因檢測預知疾病的發生

出生後的寶寶做新生兒篩檢項目可區分為兩部分,第一是政府補助的「基礎檢測」項目:聽力篩檢及代謝篩檢,可找出檢測當下為中重度聽損的問題,或嚴重代謝異常需要緊急醫療介入的寶寶。第二是自費的「進階基因檢測」:透過檢測可以找出輕度、晚發型疾病的寶寶,透過及早診斷,讓準父母提早準備並把握最佳黃金治療期。根據文獻指出,透過早期診斷疾病,及時介入治療與防護,約有70%的新生兒缺陷疾病可以被治癒或是減緩嚴重症狀的產生。
除了聽力與代謝檢測外,新生兒基因檢測的範圍非常廣泛,可以檢出寶寶是否帶有藥物過敏反應、中樞神經、心臟、肌肉等多達12類型的基因檢測。
根據慧智基因實驗室資料庫分析,其中最常出現的為藥物過敏反應,其異常率高達50%,也就是每2位受檢者就有1位為藥物過敏反應變異,寶寶更需要留意用藥安全,一旦發生藥物過敏反應,輕者僅有皮膚紅腫搔癢,嚴重情況可能會威脅到生命安全。其次帶有聽損基因異常者佔2.3%、第三為代謝疾病基因變異佔1.7%,另外還有找出多症狀、血液、癲癇、中樞神經系統及小兒癌症等疾病的患者,透過新生兒基因檢測可以主動性預防和早療,為寶寶的健康做把關。

透過基因檢測同時也讓家族成員受益

基因檢測除了對於受檢寶寶有好處外,更有機會讓其他家族成員受益,找出家族中隱藏的病史。曾有寶寶透過新生兒基因檢測找出遺傳性出血性血管擴張症的疾病,透過父母瞭解才發現家族長輩中有經常性流鼻血問題,因此家族長輩困擾以久的問題,原來是基因所造成的,除此之外還會有血管畸形病變的問題,未來其他器官也有出血的風險,是需要定期追蹤及進行適當的治療。

新生兒基因檢測一生只要驗一次,就可以了解多項的疾病相關資訊,及早發現及早治療,可以替寶寶做到預防、治療及追蹤,不讓疾病造成不可逆的危險後果,提升生活品質;另外也可讓家族成員共同受益,了解自身及家族成員罹患疾病風險。這份專屬的健康禮物,各位準父母們準備好送給寶寶了嗎?

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料
● 衛生福利部國民健康署
● National Institutes of Health美國國家衛生研究院

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