胚胎著床前基因診斷 把關家族遺傳疾病

生殖檢測新曙光 避免家族遺傳疾病傳給下一代

以往帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,在孕育下一代時,需要等懷孕滿3個月以上才可以透過產前侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺等方式),進行胎兒基因型確認,才能得知胎兒是否正常。在孕育寶寶及等待檢測結果的期間多了許多不確定性及擔憂,若不幸寶寶剛好攜帶家族遺傳疾病,又會再度面對是否繼續妊娠的抉擇。

胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases, PGT-M),又稱PGD,是一種客製化基因檢測需要搭配試管嬰兒的療程,在胚胎植入前先進行基因診斷,將無基因異常之胚胎植入母體,以避免生下患病孩子的風險。

名詞小辭典

以下和大家介紹幾個與PGT-M檢測相關的名詞

1.胚胎著床前基因診斷

在進行試管嬰兒療程前,若發現夫妻雙方/單方帶有單基因遺傳疾病基因之突變,則可以選擇以「胚胎著床前基因診斷 (PGT-M)」進行排除。以胚胎切片方式取得檢體並進行分析,進而挑選無帶有突變基因之胚胎進行植入,避免疾病發生。

2.訂製健康寶寶

每項不同的遺傳疾病都與不同基因相關,且不同個案的突變位置也不盡相同。因此進行胚胎著床前基因診斷時必須充分了解家族遺傳狀況,並針對每組個案進行客製化的探針設計,以確保疾病基因的診斷。

3. 救命寶寶

早在2008年慧智基因實驗室即透過「胚胎著床前染色體篩檢(PGD)」,成功訂製了亞洲第一位「救命寶寶」,救治嚴重地中海型貧血的哥哥。慧智基因已有多年PGD臨床經驗,成功排除多項疾病,如脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、感覺神經性聽損等。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

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