麻醉用藥與相關基因(RYR1及CACNA1S基因)之介紹

說明

用藥相關遺傳基因檢測中,RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者,若接觸到氟烷(Halothane)、異氟醚(Isoflurane)、琥珀膽鹼(Suxamethonium)等麻醉性藥物,可能會引起惡性高熱的症狀。

惡性高熱(Malignant Hyperthermia, MH)於台灣的發生率大約是1/100,000。患者通常在接觸特定藥物(例如:氟烷、異氟醚及琥珀膽鹼),會導致肌肉細胞內鈣離子濃度迅速增高,使身體進入過度代謝狀態。

臨床上可能會有重度高燒、心跳過速、異常的呼吸急促、二氧化碳生成加速、耗氧量增加、多發性酸中毒及肌肉僵直等症狀。惡性高熱進展極為迅速,若未被及時診斷與治療,則可能引發橫紋肌肉溶解、腎臟及心臟衰竭、腦部傷害、凝血病變等嚴重後果。

特定藥物介紹

  1. 氟烷(Halothane):屬於吸入性全身麻醉劑。
  2. 異氟醚(Isoflurane):屬於吸入性全身麻醉劑。
  3. 琥珀膽鹼(Suxamethonium):肌肉鬆弛劑,常用於全身麻醉及破傷風。

建議

若帶有RYR1或是CACNA1S基因型高風險者,於臨床上應主動告知醫師,以避免使用到可能會誘發惡性高熱的藥物。若患者已出現疑似惡性高熱的臨床表徵,應立刻停用相關藥物,並盡速給予單挫林 (Dantrolene)治療。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師

參考資料

  • GeneReviews®
  • Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.

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