在越來越少子化的現代，每個孩子都是爸媽心中的寶貝。唯一期盼的就是孩子能夠健康快樂的長大，不需要承受疾病的痛苦。該如何才能為寶貝做到完整的檢測與保護呢？讓小兒科 陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧！
在寶貝出生後，需要做哪些檢測呢？
新生兒的篩檢項目主要分成兩個部份。首先是國家提供的「基礎檢測」，包含了聽力篩檢以及代謝篩檢，能夠找到在檢測當下已經發生嚴重聽力損傷，或是急性嚴重型的代謝疾病寶寶。
另外是「進階」的基因檢測，可以找到現在還未發病但未來可能會發病的晚發型寶寶，甚至涵蓋到更多的疾病種類，及早發現疾病更能夠把過黃金治療期，降低疾病對孩子的傷害。
新生兒聽力篩檢正常 長大後卻出現聽力損傷 ？
部分出生時通過聽力篩檢的小朋友，到了四、五歲出現學習遲緩的現象，才發現是聽力問題所導致的。因為輕度或晚發型的聽損，是無法透過傳統的新生兒聽力篩檢所找到的，而新生兒基因檢測則補足了這方面的不足，也因為兩種檢測項目的目標族群不太一樣，是無法互相取代的重要檢測方式。
政府補助了21項代謝篩檢項目 還需要做基因檢測嗎 ？
其實不同的檢測技術，可以找到不同疾病特色的族群。像是代謝篩檢，能夠找到當下急性且嚴重的代謝疾病，但是輕型或非典型的疾病則需要以基因檢測才能夠找到，提早找出這些高風險的寶寶，加強照護和追蹤。
新生兒基因檢測 可以做到更完整的保護嗎 ？
除了前面提到的聽力與代謝之外，新生兒基因檢測的應用範圍越來越廣泛。不但可以進階找出多種疾病，像是心臟、中樞神經、肌肉等等，甚至是藥物過敏也可以透過基因檢測提早檢查出來。
藥物過敏反應輕則可能只會造成皮膚紅腫搔癢，但嚴重的時候卻可能導致過敏性休克甚至死亡。透過基因檢測提早發現過敏的藥物，便能在就醫時避免使用或是調整使用劑量，降低小朋友受到高過敏藥物的傷害，導致遺憾發生。
新生兒基因檢測跟家族成員有什麼關係呢 ？
廣義來說，新生兒的基因檢測不只是單純對受測寶寶有好處而已，其他的家族成員都有可能會受益。在臨床上有一些家族，就是因為寶寶去做了新生兒基因檢測，才發現其他的家族成員其實也有相同的疾病，進而找到隱藏在家裡的家族史，受益到整個家族。
*菁兒醫師的貼心小提醒*
- 基因檢測一生只需要驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊
- 越早發現疾病，越能夠提早預防，避免錯過黃金治療期
- 甚至其他的家族成員也可能因此受益
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