葉酸代謝基因 疾病介紹與衛教

疾病簡介

葉酸是一種水溶性維生素,屬於B群維生素(Vitamin B9),常被稱為「造血維他命」,在人體中扮演重要的角色:幫助身體中蛋白質及胺基酸的利用、和DNA及RNA的生成有密切的關係、製造紅血球的原料、保護心臟血管、可促進胎兒腦部與神經的發育。

當我們吃下含葉酸的食物後,身體會透過位在第1號染色體上的葉酸代謝基因(MTHFR)產生的MTHFR酵素,將葉酸轉換成人體可吸收的形式,參與其他代謝反應。當MTHFR基因變異時,將影響人體吸收葉酸的能力,使血液中的同半胱胺酸(Homocysteine)濃度提高,使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高;孕婦則會影響胎兒神經管發育。

在懷孕前及懷孕初期增加葉酸的攝取,曾懷過神經管缺陷兒的婦女,則在醫師建議下可補充特殊葉酸,若需進一步諮詢,建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。

臨床症狀

當MTHFR基因異常時,會造成MTHFR酵素缺乏,導致將葉酸轉換成人體可吸收的葉酸功能下降。若懷孕初期缺乏葉酸,胎兒容易發生神經管缺損,進而影響胎兒腦部及脊椎的正常發育,造成新生兒脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形,輕者會導致膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓;嚴重者出生不久就會夭折。

一般胎兒神經管缺損發生率為1/1000;若孕婦MTHFR c.665為T/T基因型,其胎兒神經管缺損發生率為2/1000~3/1000。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • J Nutr. 1998;128:1336-1341.
  • J Nutr. 1999;129:919-922.
  • MolGenet Metab 2000 2000;70:27–44.
  • 中華民國衛生福利部-國人膳食營養素參考攝取量修訂第七版

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