產前孕前基因檢測

WAGR症候群疾病介紹及衛教

WAGR症候群是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤、虹膜缺損、泌尿生系統異常與智能障礙。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病

Phelan-Mcdermid症候群又稱為22q13缺失症候群，致病原因為第22號染色體長臂22q13位置發生缺失，或SHANK3基因突變所引起的疾病。Phelan-Mcdermid症候群的發生率尚未明確，目前全球約有2,200名患者被診斷出患有此疾病。

18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。

Miller Dieker症候群是一種罕見的遺傳疾病，典型臨床特徵為腦迴發育不全，致病原因為第17號染色體短臂p13.3區域缺失所致，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，臨床表徵也可能會更嚴重。

1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。

沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。

史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。

遺傳性壓力易感性神經病變是一種遺傳性神經病變，常發生在手、腳等經常易受壓迫部位，長期壓迫、拉扯或反覆使用時，可能會導致單神經或多神經病變。
其致病原因為第17號染色體短臂p11.2-12區域發生缺失，其中包含PMP22基因缺失所致。

阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。
其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致，7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。

1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。