2023年 2月份桌曆

畫作名稱:生命的幸福躍動

畫作介紹:生命與大自然交織出美好幸福感,快樂的細胞不停地躍動著,迎向生命中的每個挑戰。

作者名稱:邱莉淳

個案故事

小時候因抵抗力弱、發展遲緩忙著跑醫院上早療,長大後因興趣忙著學才藝,忙得開心、忙得快樂。想跟同學一起跑大隊接力、想坐飛機出國,卻因心臟病而無法如願。但幸福的我有家人、同學、老師滿滿的愛。有時想當小提琴演奏家,有時想當特教老師……,滿滿的夢想等待我去實現。這就是我:忙碌的、幸福的、充滿夢想的狄喬兒。

疾病名稱

狄喬治氏症候群

疾病介紹

狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)是因第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致,又稱為22q11.2 deletion syndrome,其片段大小約1.5~3Mb 左右,由於此區域缺失於臨床表現具有個體差異性,同一家族中具有此區域缺失之不同個體,可能會有程度不同的影響。狄喬治氏症候群於全球發生率約為 1/4,000。

臨床症狀

患者之臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀:先天性心臟異常(74%)、顎裂(69%)、智力障礙/學習問題(70-90%)、免疫缺損/反覆性感染(77%)、低血鈣(50%)、餵食困難(36%)以及骨骼異常(>15%),其他臨床表徵如臉部特徵異常、胸腺發育不良等臨床表徵。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多,是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中,隨機發生染色體缺失引起的;僅有少部分是遺傳自父母,若父母親其中一方帶有此片段缺失,則下一代有 50%機率會遺傳到此疾病。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為狄喬治氏症候群,於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查,確認胎兒是否為狄喬治氏症候群患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

2. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓狄喬治氏症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 罕見疾病一點通
  • 台灣胎兒醫學全球資訊網
  • GeneReview®

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