2023年 2月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：生命的幸福躍動

畫作介紹：生命與大自然交織出美好幸福感，快樂的細胞不停地躍動著，迎向生命中的每個挑戰。

作者名稱：邱莉淳

個案故事

小時候因抵抗力弱、發展遲緩忙著跑醫院上早療，長大後因興趣忙著學才藝。雖然因心臟的問題，想跟同學一起跑大隊接力、想坐飛機出國無法如願，但幸福的我有家人、同學、老師滿滿的愛，還有滿滿的夢想等待我去實現。這就是我：忙碌的、幸福的、充滿夢想的狄喬兒。

疾病名稱

狄喬治氏症候群

疾病介紹

狄喬治氏症候群(DiGeorge Syndrome)是因第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致，又稱為22q11.2 deletion syndrome，其片段大小約1.5~3Mb 左右，由於此區域缺失於臨床表現具有個體差異性，同一家族中具有此區域缺失之不同個體，可能會有程度不同的影響。狄喬治氏症候群於全球發生率約為 1/4,000。

臨床症狀

患者之臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀：先天性心臟異常(74%)、顎裂(69%)、智力障礙/學習問題(70-90%)、免疫缺損/反覆性感染(77%)、低血鈣(50%)、餵食困難(36%)以及骨骼異常(>15%)，其他臨床表徵如臉部特徵異常、胸腺發育不良等臨床表徵。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的；僅有少部分是遺傳自父母，若父母親其中一方帶有此片段缺失，則下一代有 50%機率會遺傳到此疾病。

檢驗方式

1. 確認胎兒是否為狄喬治氏症候群，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查，確認胎兒是否為狄喬治氏症候群患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。