畫作名稱：元宵呷甜甜，舞起圓(緣)動
畫作介紹：元宵節寓意一元復始、大地回春，而湯圓象徵著家家戶戶花好月圓、平安慶團圓。
作者名稱：李姵樺
個案故事
姵樺出生六個月時確診「重型海洋性貧血」，需定期至醫院輸血治療，針筒不離身，日常需忍痛注射排鐵藥劑，成長過程雖然艱辛但未曾沮喪失志，反而更加努力學習，培養各種興趣(如繪畫)，以積極樂觀的態度面對人生，盡力為社會貢獻所學。
罕病雖然使我與眾不同，但也更具同理心，更有傳遞勇氣的力量，開闊心胸感受生命的美好。
疾病名稱
海洋性貧血 (Thalassemia)
疾病介紹
海洋性貧血分為甲型海洋性貧血(α-thalassemia)及乙型海洋性貧血(β-thalassemia)，當基因發生缺陷時，就會無法合成血球蛋白鏈，也就無法合成正常的成人血紅素，因而發生貧血。由於缺陷可以發生在單條或一對染色體的基因上，直接決定血紅蛋白鏈產量的多寡，亦間接影響血中血紅素的濃度，所以基因缺陷的程度決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。甲型與乙型海洋性貧血國人帶因率分別約4~5%和1~2%，因此國際指引建議可於產前或孕前進行海洋性貧血基因檢測，以了解自身基因型。
甲型海洋性貧血基因變異以基因缺失為主，少數為點突變，一般人有4個α基因，兩兩分別位於第16號染色體上，發生基因缺失或突變會喪失其功能，而造成無法製造出正常的α血球蛋白鏈。甲型海洋性貧血帶因者一般是指2個α基因失去功能，有可能來自同一條或不同條的第16號染色體；若3個α基因失去功能，則為中型甲型海洋性貧血，又稱為HbH disease；若4個α基因失去功能，則為重型甲型海洋性貧血。
乙型海洋性貧血以基因點突變為主，一般人有2個β基因，位於第11號染色體上，由於基因突變而喪失功能，無法製造正常的β血球蛋白鏈。依據突變點位不同，基因型大致可分為2類：第1類是乙型血紅蛋白鏈仍可少部分表現，稱為β+；第2類則會導致乙型血紅蛋白鏈完全無法合成，稱為β0。乙型海洋性貧血帶因者一般是指1個β基因失去功能；若為β+/β+或β0/β+基因型多為中型乙型海洋性貧血患者；而β0/β0則為重型乙型海洋性貧血，又稱庫利氏貧血(Cooley′s anemia)患者，如果胎兒是重型乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常，但是出生6~24個月，便會開始出現臨床症狀。
胎兒罹患重型海洋性貧血患者的先決條件為父母皆為同型帶因者，通常產前進行孕婦常規檢驗，若平均紅血球容積(Mean Corpuscular Volume, MCV)≦80fL或平均紅血球血紅素量(Mean Corpuscular Hemoglobin, MCH)≦25pg，院所會安排先生也檢驗，若雙方數值皆低，會建議夫妻進行海洋性貧血基因檢測，已確認兩人是否為同型別之海洋性貧血帶因者；若雙方為不同型別之海洋性貧血帶因者，則不會生下重型海洋性貧血患者。
臨床症狀
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，甲型/乙型海洋性貧血帶因者通常為無症狀或是輕微貧血，若配偶也為同型帶因者，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
透過專業醫師的臨床評估及血液常規檢查，若平均紅血球容積MCV≦80fL或平均紅血球血紅素量MCH≦25pg，則建議進行鐵蛋白、血紅素電泳分析及基因檢測，以確認海洋性貧血的基因型。若夫妻皆為同型帶因者，於產前可透過絨毛採樣、羊膜穿刺或臍血採樣，以確認胎兒是否為重型海洋性貧血的患者。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓海洋性貧血之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- 罕見疾病一點通
- 台灣胎兒醫學全球資訊網
- GeneReview®
