2024年 9月份桌曆 2023-11-23 2023-12-12 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 官將首彩繪著特殊的臉譜,踏著威儀的腳步,威嚇妖魔鬼怪,相當陽剛,這也是面對罕病勇猛向前衝的精神。
2024年 11月份桌曆 2023-11-23 2023-11-23 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 媽媽帶我去看歌仔戲,演員們身穿華服、唱腔細膩、身段柔軟,非常厲害。
2024年 12月份桌曆 2023-11-23 2023-12-12 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 小時候總喜歡跟家人到廟宇觀賞布袋戲,靈活生動的演出,讓台下的觀眾看得目不轉睛,戲棚亮麗的文化圖騰,也凸顯台灣宗教藝術!
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病介紹及衛教 2023-01-05 2023-01-05 / 罕見疾病基因檢測 / AGA, Aspartylglucosaminuria, 天冬氨酰葡萄糖胺尿症, 帶因篩檢, 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變,導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶,進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。
低磷酸酯酶症 疾病介紹及衛教 2022-12-28 2022-12-28 / 罕見疾病基因檢測 / ALPL, 低磷酸酯酶症, 帶因篩檢, 慧智全方位複合式晶片檢測, 新生兒基因檢測, 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 低磷酸酯酶症是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶功能異常,無法參與骨骼組織礦化的過程,故無法形成堅硬的骨骼及牙齒。
瓦登伯革氏症候群第4A型疾病介紹及衛教 2022-10-13 2022-10-13 / 罕見疾病基因檢測 / EDNRB, Waardenburg syndrome type 4A, 新生兒基因檢測, 瓦登伯革氏症候群第4A型, 罕見疾病 瓦登伯革氏症候群又被稱為藍眼珠症候群,患者的眼珠虹膜異色,但視力並未受到影響,易合併聽障及長期便秘等問題。
遺傳性球形紅血球增多症第4型疾病介紹及衛教 2022-10-13 2022-10-13 / 罕見疾病基因檢測 / Hereditary spherocytosis type 4, SLC4A1, 新生兒基因檢測, 罕見疾病, 遺傳性球形紅血球增多症第4型 遺傳性球形紅血球增多症是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病,此疾病兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。
2023 公益藝術桌曆 2022-10-04 2022-11-14 / 2023公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 疫情影響的時代,全球經濟受挫,慧智基因仍兢兢業業提供國際級水準的基因檢測服務,開發多種獨創且具有臨床價值的檢測平台……