罕見疾病基因檢測 – 第 3 頁

異染性腦白質退化症疾病介紹及衛教

異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病，致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致，使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常，導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。

PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中

先天性痛不敏感症合併無汗症，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡

肌無力症候群第10型是一種神經肌肉傳導異常的疾病，致病原因為位在第4號染色體上的DOK7基因變異所致。此基因製造的蛋白質與神經肌肉突觸的形成及維持有

原發性先天性青光眼，或是原發性嬰幼兒型青光眼是一種罕見的遺傳性眼部疾病，常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致，造成細胞色素P450蛋白發生變異，影響眼睛內部睫狀體等結構的發

魯賓斯坦-泰必氏綜合症是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致

家族腎視網膜營養不良症是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症，致病原因為X染色體上的GLA基因變異所致，此基因主要負責製造α-galactosidase(簡稱α-GAL)酵素。當體內缺乏此酵素時，會使得醣脂質，尤其是globotriaosylceramide(簡稱GL-3或Gb-3)無法被代謝

視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病，依照變異基因不同區分型別，其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致，導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常，造成視網膜功能異常

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致