2024年 7月份桌曆 2023-11-23 2023-11-23 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 牽罟是早期客家耕海文化,大家齊心協力拉網收魚,展現獨特的生命力。
2024年 9月份桌曆 2023-11-23 2023-12-12 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 官將首彩繪著特殊的臉譜,踏著威儀的腳步,威嚇妖魔鬼怪,相當陽剛,這也是面對罕病勇猛向前衝的精神。
2024年 11月份桌曆 2023-11-23 2023-11-23 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 媽媽帶我去看歌仔戲,演員們身穿華服、唱腔細膩、身段柔軟,非常厲害。
2024年 12月份桌曆 2023-11-23 2023-12-12 / 2024公益桌曆x罕見疾病基金會 / 罕見疾病, 罕見疾病基因檢測 小時候總喜歡跟家人到廟宇觀賞布袋戲,靈活生動的演出,讓台下的觀眾看得目不轉睛,戲棚亮麗的文化圖騰,也凸顯台灣宗教藝術!
線狀體肌肉病變第2型 疾病介紹及衛教 2023-11-07 2023-11-07 / 罕見疾病基因檢測 / NEB, 慧智帶因篩檢, 線狀體肌肉病變第2型, 罕見疾病基因檢測 線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變,致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致,使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。
短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教 2023-10-31 2023-10-31 / 罕見疾病基因檢測 / SCAD, 慧智帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症, 罕見疾病基因檢測 短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病,致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致,導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常
精胺丁二酸酵素缺乏症 疾病介紹及衛教 2023-10-23 2023-10-27 / 罕見疾病基因檢測 / ASL, 慧智帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 精胺丁二酸酵素缺乏症, 罕見疾病基因檢測 精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病,致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致,造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低,無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸,導致尿素循環功能障礙。