中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教 2023-02-07 2023-02-07 / 罕見疾病基因檢測 / ACADM, MCAD deficiency, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症,致病原因為第1號染色體上的ACADM基因變異,造成中鏈醯輔酶Α去氫酶生成異常,使脂肪酸無法順利代謝成能量,過多的脂肪酸堆積於體內會產生毒性,對大腦及神經系統造成傷害。ACADM基因帶因率約為1.5%。