酪胺酸血症第1、2型 疾病介紹及衛教
酪胺酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同區分型別；第1型的致病原因為第15號染色體上的FAH基因突變，造成蛋白質功能失常，無法將延胡索醯乙醯乙酸轉換成延胡索酸和乙醯乙酸
罕見疾病基因檢測
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 疾病介紹及衛教
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性內分泌疾病，致病原因為第14號染色體上的SERPINA1基因突變，導致製造α1-抗胰蛋白酶(α-1 antitrypsin，AAT)功能異常或低
精胺丁二酸酵素缺乏症 疾病介紹及衛教
精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸，導致尿素循環功能障礙。
異染性腦白質退化症 疾病介紹及衛教
異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病，致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致，使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常，導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。
PRRT2相關陣發性運動障礙 疾病介紹及衛教
PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中
先天性痛不敏感症合併無汗症 疾病介紹及衛教
先天性痛不敏感症合併無汗症，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡
原發性先天性青光眼 疾病介紹及衛教
原發性先天性青光眼，或是原發性嬰幼兒型青光眼是一種罕見的遺傳性眼部疾病，常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致，造成細胞色素P450蛋白發生變異，影響眼睛內部睫狀體等結構的發