罕見疾病基因檢測

PRRT2相關陣發性運動障礙 疾病介紹及衛教

PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症,致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白,存在於大腦的神經元中

原發性先天性青光眼 疾病介紹及衛教

原發性先天性青光眼,或是原發性嬰幼兒型青光眼是一種罕見的遺傳性眼部疾病,常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致,造成細胞色素P450蛋白發生變異,影響眼睛內部睫狀體等結構的發

家族腎視網膜營養不良第6型 疾病介紹及衛教

家族腎視網膜營養不良症是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病,其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型,致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致,基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常

先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病,大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成,其中,先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 疾病介紹及衛教

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病,致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致,使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損,導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常