罕見疾病基因檢測

CHARGE症候群疾病介紹及衛教

CHARGE症候群，造成身體多個器官異常的疾病。最常見的致病原因為第8號染色體上CHD7基因變異所致，當基因變異會導致胎兒發育早期，不同組織結構未能發展完全，並在出生嬰兒期引發多種臨床症狀，其個體臨床症狀差異大。

透過阿茲海默症基因篩檢-APOE，抽血就可以分析APOE基因的分型，了解阿茲海默症的遺傳風險。
APOE檢測的意義不在於「預測命運」，而在於「提早覺察、提早準備」。

酪胺酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同區分型別；第1型的致病原因為第15號染色體上的FAH基因突變，造成蛋白質功能失常，無法將延胡索醯乙醯乙酸轉換成延胡索酸和乙醯乙酸

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性內分泌疾病，致病原因為第14號染色體上的SERPINA1基因突變，導致製造α1-抗胰蛋白酶(α-1 antitrypsin，AAT)功能異常或低

線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變，致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致，使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。

短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病，致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致，導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常

精胺丁二酸酵素缺乏症是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸轉化為精氨酸，導致尿素循環功能障礙。

異染性腦白質退化症是一種中樞神經系統疾病，致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致，使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常，導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。

PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中