乳癌-BRCA1/2 基因檢測後精準用藥提升治癒率

■ 什麼是BRCA 1/2 基因檢測 ?

國際影星身兼聯合國親善大使的安潔莉娜裘莉( A n g e l i n a ) 的母親、阿姨與外婆先後因乳癌或卵巢癌過世,而裘莉的六名子女談到外婆時總是天真無邪又擔心的問著:「媽媽是否也會被相同的病魔帶走?」,雖然裘莉總是要他們不要擔心,但是她的憂慮使她積極的接受了BRCA基因檢測,釐清罹癌風險,結果顯示裘莉的確帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1 基因變異,於是決定採取積極的預防醫療措施。

具有 BRCA 1/2 基因變異,罹患乳癌以及其他癌症(ex. 卵巢癌、子宮內膜癌、前列腺癌)的比例會相對提高。因此,接受BRCA 1/2基因檢測先天生殖細胞中是否帶有BRCA 1/2基因變異,可得知罹病風險, 以採取積極醫療監控與預防措施。

■ 先天帶有BRCA 1/2 基因變異所導致的癌症,與一般自發性癌症的不同在於:

◆具有家族性:
在同一家族內,多人罹患相同/相關癌症。

◆遺傳機率高:
導致癌症的BRCA 1/2 基因變異有50%的機率會傳給下一代。BRCA 1/2基因變異屬顯性遺傳,子女有50%機會得到異常基因。

◆罹癌風險高:
帶有 BRCA 1/2基因變異者罹患乳癌機率大幅提高,罹癌機率最高可達八成。

■ 具BRCA 1/2點位變異者,有較高罹癌風險

一般人罹患乳癌機率約13%,而體內具有BRCA變異者,罹患乳癌機率提高至83%以上,而罹患卵巢癌的機率也會比一般人高出25倍。

一般男性因為乳腺細胞較少,罹患乳癌的機率極低(約0.1%),但具有BRCA基因變異者比起一般人罹癌機率提高約60倍。
且罹患前列腺癌的風險也會較無基因變異者高。

具有BRCA基因變異者也會提高罹患胰腺癌與黑色素瘤的機會。

■ 以基因為本的健康管理新觀念

乳癌與卵巢癌屬於早期發現治癒率極高的疾病,若能在第1期發現,治癒率達到87%以上!因此自我了解體質,制定有效的定期篩檢計畫,是最佳維持健康的方式之一。

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