國健署產前檢查與帶因篩檢之差異性

懷孕初期要面對的產前檢查項目百百種,相信有不少準爸媽會疑惑國健署補助孕婦產前檢查和帶因者篩檢有甚麼差異呢?

最大的差別前者為是生化檢測,讓醫師了解您及胎兒的身體狀況,確認是否有貧血、抵抗力不足、病毒感染及德國麻疹抗體濃度等項目;後者為基因檢測,了解自身是否為遺傳疾病帶因者,帶因者通常不會有臨床症狀,故準媽媽們在孕婦常規血液檢查不容易察覺出異樣,如台灣高帶因率的遺傳疾病-脊髓性肌肉萎縮症(SMA)約每40個人即有1人為帶因者,患者有肌肉無力等問題,重則甚至導致死亡。目前國際婦產科醫學會都一致建議,欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢,以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險。

孕婦產前常規血液檢查 v.s. 帶因者篩檢比一比

※ 詳細疾病及基因列表→請前往
(註)部分疾病可能具有多種致病機轉,故檢測有其侷限性,無法呈現所有可能情況。

常見問題聽看聽

Q1:有進行過帶因者篩檢是否就不需要進行產前常規抽血檢查?

A1:否,產前常規抽血檢查是可以透過生化檢查了解準媽媽們目前身體的狀況;帶因者篩檢是利用次世代定序技術檢查數十至數百種以上基因變異的情況,大幅降低隱性遺傳疾病的風險,兩種篩檢無法互相取代。

Q2:如果家裡有家族遺傳病史可以直接透過帶因者篩檢知道下一代有沒有罹病風險嗎?

A2:若曾有家族遺傳病史建議請先與專業醫療人員進行臨床醫學及遺傳諮詢,以便了解相關遺傳點位,確認是否適用帶因者檢測。

更多帶因者篩檢常見問題→備孕新觀念 談談帶因篩檢

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料
-ACOG美國婦產科醫師學會
-ACMG美國醫學遺傳學暨基因體學學會
-衛生福利部國民健康署

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