感覺神經性聽損-12S rRNA基因 疾病介紹及衛教

疾病簡介

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,人體中每一個細胞都含有數百個到數千個粒線體,每一個粒線體中含有2~10套的DNA。由於粒線體是細胞的發電廠,因此當粒線體的DNA發生變異時,容易影響人體中能量代謝需求較大的組織,如內耳毛細胞。研究指出,當粒線體DNA突變時,會導致症候群或非症候群的遺傳性聽損,最常見為粒線體12S rRNA變異而導致聽力損失。粒線體12S rRNA是由MTRNR1基因所編碼,當粒線體12S rRNA基因於m.1555A>Gm.1494C>T等位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。

臨床症狀

帶有粒線體12S rRNA基因m.1555A>G或m.1494C>T等位點變異的患者,若接觸到氨基糖苷類(Aminoglycoside)的抗生素藥物,會造成耳毒性,導致永久且不可逆的聽力損害,且不會因為停藥而好轉;部分患者對於高頻聲音,會隨著年紀而逐漸變差。因此帶有上述點位的患者,需避免使用氨基糖苷類的抗生素藥物,以防聽力損失的發生。

遺傳模式

粒線體DNA通常是由母親遺傳給子代,稱為粒線體母系遺傳。若母親帶有12S rRNA基因位點變異,會將此位點遺傳給子代。

檢驗方式

過去在未了解粒線體12S rRNA其致病機轉時,多數患者是已經出現聽損問題後才求助治療,但往往已錯失黃金治療時期。隨著醫療科技的進步,基因檢測已成為臨床評估的有力工具,可以幫助醫師、病人及家屬了解實際致病原因。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢後進行粒線體12S rRNA基因檢測;另外也可以透過新生兒基因檢測,了解新生兒是否帶有粒線體12S rRNA基因變異,注意用藥安全,以避免聽力損失的發生。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考文獻

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 罕見遺傳疾病一點通

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *