新生兒常見的遺傳疾病(下)|代謝異常疾病

許多基因異常並非立即性危害,但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生,透過新生兒基因檢測的早期診斷,可及早介入治療與照護,避免憾事發生,也可透過基因檢測作為已在新生兒常規篩檢中異常的診斷輔助工具,找到疾病發生原因。
承上一篇文章認識新生兒常見的遺傳疾病《上篇》介紹兩類最常發生的新生兒遺傳疾病-藥物過敏反應及感覺神經性聽損,以下繼續介紹常見新生兒遺傳疾病。

TOP3. 代謝異常疾病

新生兒體內代謝途徑若發生異常,原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。目前台灣國健署已有補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,是透過分析寶寶血液中的代謝物質來檢測寶寶當下是否有代謝異常,能找出已發病且嚴重之案例;但是尚未發病之輕型或非典型(晚發型)個案則需透過基因檢測才能夠找到異常根據慧智資料庫統計,代謝疾病基因異常的發生比例約為1.7%,約每80位受檢者就有1位為代謝異常患者。其中最常見為G6PD基因異常而造成蠶豆症,於臺灣的發⽣率約為1.8~2.1%,當患者發病時會有新生兒黃疸、急性溶血性貧血等臨床症狀,其中女性若帶有一個G6PD基因突變點位,則為帶因者,但由於X染色體去活化機制,亦有可能出現輕微的症狀,而男性只要帶有此基因突變點位,即為G6PD缺乏症患者。。另外DUOX2基因異常,會造成的先天性甲狀腺機能低下症,這類酵素異常有可能不會在出生後立即出現異常狀況,若未及時發現,則會在出生2~3個月後症狀慢慢出現,嚴重者將影響智能和生長發育。

帶有輕型或非典型代謝基因異常的寶寶,常因為通過了新生兒篩檢而忽略,進而錯失早期確診與早期治療的黃金期,故透過新生兒基因檢測中可以與政府補助的代謝篩檢一起進行,以達到相輔相成的作用,雙重把關寶寶的健康。

新生兒基因檢測除了上述疾病外,其他像是多症狀、血液、癲癇及中樞神經系統等類別疾病,皆有在慧智資料庫中有找出異常的遺傳疾病,其中多症狀疾病中較常見的蛋白質C缺乏症,其致病原因是因PROC基因有異常導致缺乏或減少具有抗凝血功能的蛋白質C,因而無法正常調控凝血功能。患者碰到妊娠或手術等相關潛在風險時可能會出現凝血異常問題,會造成不同程度的血栓塞,像是新生兒猛爆性紫斑症、深部靜脈栓塞、肺栓塞,甚至是缺血性中風等臨床症狀。

新生兒基因檢測一生只需要驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊,提早發現疾病,便能夠提早預防,以避免錯過黃金治療期;假若有檢出異常,更能針對此遺傳疾病找出隱藏在家族中的病史,進而受益整個家族。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料
-衛生福利部國民健康署
-National Institutes of Health美國國家衛生研究院

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