新生兒檢測 – 慧智基因

新生兒常見的遺傳疾病(下)｜代謝異常疾病

新生兒體內代謝途徑若發生異常，原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。

許多基因異常並非立即性危害，但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生，透過新生兒基因檢測的早期診斷，可及早介入治療與照護，避免憾事發生。

非侵產前染色體篩檢及帶因篩檢連續三年通過續審評監，癌監控及新生兒基因檢測也於今年（2021年）榮獲SNQ國家品質標章認證大獎。

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

巨細胞病毒，是台灣常見的病毒感染之一，各個年齡層的人類都可能會受感染。大部分被感染者，並不會出現任何症狀，且有機會傳染給他人。