柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)疾病介紹及衛教

疾病簡介

人體內具有23對染色體,共46條染色體,正常男性細胞核型為46, XY,當X染色體數量異常增加,其核型為47, XXY,則會造成柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome),此為性染色體異常所引起的疾病。

其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常,導致染色體分離不完全(nondisjunction),而造成精子或卵子染色體數目異常。另外部分患者為鑲嵌型46, XY/47, XXY,因患者的個體差異性大,故多數個案可能於成年後才會發現有此疾病。

臨床症狀

 多數患者於嬰兒期至青春期,外觀上除了睪丸比較小外,其他身體部位並無任何明顯畸形,故不易診斷出來;青春期間可能出現肌肉無力、身高較高、四肢細長、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、性腺功能不足而不孕(寡精或無精症)、男性女乳症等臨床特徵。患者智力(IQ)較平均值低約10~15左右,但也有個別差異存在;個性上較害羞、沒有安全感等。部分患者補充雄性激素後,可減少臨床症狀的發生,但無法改善不孕症問題。

遺傳模式

柯林菲特氏症發生率約1/500~1/1,000之男性;其發生率會隨著婦女懷孕年齡而增加。通常患者為自發性變異(非父母遺傳造成),再發生率低。

檢驗方式

確認胎兒是否為柯林菲特氏症(47XXY),於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等),確認胎兒是否為47XXY症候群患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料     

  • 罕見疾病一點通
  • National Library of Medicine

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