窺探人體內的遺傳物質-何謂DNA/基因/染色體?

相信很多民眾對於遺傳學的專有名詞覺得非常陌生,透過這篇文章和大家說明DNA/基因/染色體代表什麼,以下為大家一一介紹:

DNA

將細胞透過顯微鏡觀察,可以看到其中染色體是由絲狀的DNA(去氧核醣核酸)與蛋白質纏繞而成,其DNA雙股螺旋構造中,是由四種核苷酸鹼基兩兩相互組合排列,代號為A(腺嘌呤)、G(鳥嘌呤)、C(胸腺嘧啶)和T(胞嘧啶)來表示。

基因

基因是控制性狀的最基本遺傳單位,為一段具有功能性的DNA片段,目前已知人類約有25,000個基因。在同源染色體(一條來自父源、一條來自母源)中,相同的位置帶有一樣的基因,稱為「對偶基因」,會共同決定性狀表現。在基因表型大致可分為顯性基因或隱性基因。

● 顯性基因:在對偶基因中有得到一個顯性基因變異(註),即使另一個基因為正常,特徵依舊會表現。
● 隱性基因:在對偶基因中需兩個基因皆變異,其特徵才會表現;若僅一個基因變異稱之為帶因者,通常不會表現出表徵。

【註】基因變異:基因序列中的核苷酸鹼基(A、T、C、G)發生改變。

染色體

以人類為例,具有23對染色體,由父母雙親提供,這些染色體存在於每顆細胞的細胞核內,依照長短、次序被編碼為第1~23號,其中1~22號染色體負責管理身體各種生理性狀,稱為體染色體;第23號染色體則決定個體的性別與性徵發育,稱為性染色體。當染色體數目異常就會造成疾病,如唐氏症(在第21號染色體上多了一條)。

而在染色體上小於5Mb的區域稱為微片段,一個微片段可能包含了數個或數十個基因,微片段缺失/重複都可能會造成疾病,比較常見的如:狄喬治氏症候群就是在第22號染色體的22q11區域發生缺失所致,患者會有先天性心臟缺陷、顎裂、學習困難、免疫系統不全等症狀。相較於整條染色體套數增加或減少的患者,微片段缺失/重複的患者活產比例較高,每位患者出生後可能帶有不同程度的缺陷。隨著醫學技術的進步,一般傳統染色體檢查因解析度的限制,無法看到小於10Mb的微片段,但現在已經可藉由基因晶片檢查(解析度約0.1Mb)檢測出來。

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