認識國人常見高帶因率的遺傳疾病

在先前《孕前產前超前部署-透過帶因者篩檢,守護寶寶健康》一文,相信準媽咪對帶因篩檢有了初步的概念,接下來要帶大家進一步認識幾項台灣常見高帶因率的遺傳疾病。

TOP 1. 遺傳性聽損疾病-感覺神經性聽損

在台灣每年都有600~2,000個新生兒患有先天性感覺神經性聽損(3‰~1%),其致病原因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所致,約2/3患者可歸咎於基因遺傳因素,超過90%患童都是由聽力正常的父母親所生,根據慧智基因實驗室資料庫(以下簡稱慧智資料庫)統計,每5位受檢者就有1位為聽損基因帶因者。台灣常見聽損基因有GJB2、SLC26A4、12s rRNA、OTOF等,依據不同基因型別,患者聽損的嚴重程度和表現會不同,從輕度到重度都有,治療照護方式也不盡相同,有些要避免頭部劇烈搖晃或者特定藥物,還有些則需藉助助聽器或人工電子耳輔助。若在幼兒習語期前未及時發現,有可能會影響寶寶的語言學習、認知、溝通和社交互動發展,錯失積極追蹤治療的機會。

TOP 2. 遺傳性血液疾病

國人最常見的遺傳性血液疾病為海洋性貧血,約有6%的人為此疾病之帶因者,可分甲型和乙型兩種型別。海洋性貧血帶因者臨床通常無症狀,偶有貧血、頭暈等輕微症狀,多數人在健檢抽血時發現血球體積或血紅素比一般人少,才知道自己其實是帶因者。假使夫妻皆為同型帶因者,每次懷孕胎兒有1/4的機率為重型海洋性貧血的患者,重型甲型海洋性貧血之患者,通常在宮內胎兒就會出現水腫、胎盤腫大等症狀,多半出生後不久就會死亡或胎死腹中;重型乙型海洋性貧血之患者,多數終身需定期輸血以維持生命,或透過骨髓移植來改善。

根據慧智資料庫統計,血鐵沉積症的帶因率僅次於海洋性貧血,約20人有1人為血鐵沉積帶因者,患者身體組織會大量沉積鐵質,導致心臟、肝臟、內分泌及關節等器官損傷,嚴重時會引發性無能、不孕、糖尿病、心臟病、骨質疏鬆及肝臟疾病等。

TOP 3. 遺傳性代謝異常疾病

患者在特定代謝基因上發生變異,導致代謝途徑出了問題,使得有害物質大量堆積在各器官中,可能導致身體機能永久性障礙,嚴重甚至會導致死亡,透過早期發現,及早於黃金期治療,可以讓疾病對身體或智能之損害降至最低。根據慧智資料庫統計,約50人就有1人為威爾森氏症的帶因者,患者體內的銅離子代謝發生異常,故大量堆積在器官中,其臨床表現包括肝功能異常(肝指數高、黃疸、肝硬化等)、神經學問題(顫抖、不自主運動、肌張力異常等)、精神障礙(情緒不穩定、憂鬱、躁鬱等)及溶血性貧血等問題。

除了上述疾病外,還有許多在慧智資料庫中帶因率較高的遺傳疾病,像是肌肉、視力、多症狀及免疫等疾病。舉例兩個約每40個人即有1人為帶因者的遺傳疾病:1. 與肌肉相關-脊髓性肌肉萎縮症(SMA),患者的臨床症狀為肌肉軟弱無力、萎縮並漸進式地退化影響日常動作,其發病時間界於新生兒~成人都有可能發病,越早發病,其疾病臨床症狀較嚴重,預後也較差。2. 與視力相關-眼睛皮膚白化症第二型(OCA2),患者因缺少色素細胞中所製造出來的黑色素,所以通常皮膚與毛髮極為白皙;另外因虹膜色素也會減退,會畏光及減低視覺的敏銳性,常有眼球震顫的現象和視力缺陷。

大多數隱性遺傳疾病的帶因者通常是健康或只有輕微的症狀而不容易察覺出異樣,直到生下患病寶寶後才知道自己原來是帶因者,故國際醫學會才會建議有計畫生育的夫妻在備孕期或懷孕初期透過帶因篩檢,了解雙方是否帶有相關遺傳基因,以降低下一代患病的風險。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料
● ACOG美國婦產科醫師學會
● ACMG美國醫學遺傳學暨基因體學學會

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