遺傳性球形紅血球增多症第4型疾病介紹及衛教

疾病簡介

遺傳性球形紅血球增多症(Hereditary spherocytosis)是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病。其中SLC4A1基因變異會造成遺傳性球形紅血球增多症第4型(Hereditary spherocytosis type 4, HS4),導致紅血球細胞硬化且呈現圓球狀,而這些球形紅血球在經過脾臟時會滯留,進而被破壞造成溶血現象,因此最明顯的兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。SLC4A1基因位於第17號染色體q21.31區域,SLC4A1基因編碼的蛋白為band 3蛋白,主要負責細胞內外陰離子的交換,使紅血球在通過狹窄微血管時,可彈性的改變形狀而避免破裂。

遺傳性球形紅血球增多症在北歐或北美人發生率較高,為1/2,000~1/5,000,在其他種族的發生率目前尚不明確。

臨床症狀

遺傳性球形紅血球增多症第4型患者,臨床表徵嚴重程度大多數為輕度至中度。患者的紅血球細胞膜骨架蛋白異常,而導致紅血球變成圓球形而非正常的橢圓形,因為細胞體積變大,當血液流經脾臟時紅血球無法順利通過細微的血管,進而滯留在器官而被破壞造成溶血及貧血等問題。

輕度患者可能會有輕度貧血或沒有明顯的臨床症狀,中度患者則可能會有貧血、黃疸、脾臟腫大等臨床表徵,通常血液中球形紅血球增多且滲透性增加,貧血的病程多呈慢性,且大多於兒童時期就會有症狀出現。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中㇐方為患者,其下㇐代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

實驗室檢查大多為血液CBC數值,患者MCV和MCH多為正常,但MCHC及reticular RBC增高;另外檢查紅血球型態,可觀察到小球形的紅血球,若是較嚴重患者,除了球形紅血球比例較多之外,還可見到許多棘狀紅血球;也可透過進行RBC滲透脆性試驗、RBC細胞膜蛋白定性分析等來測定紅血球細胞膜狀態,以及超音波檢查脾臟等,而基因檢測可確定變異之基因以確認疾病分型。

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參考文獻

  • 罕見疾病一點通
  • GeneReviews®
  • OMIM

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