面對已知遺傳疾病 超前部署的生育策略

在有遺傳疾病的家族當中,每當要生育下一代時總會多了擔憂,每次的懷孕都像個賭注,深怕孩子會深受家族遺傳疾病所苦。

孩子未知的疾病賭注

以往患有單基因遺傳疾病的家族,在孕育下一代時,需要等到懷孕3個月後才能透過絨毛取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因是否異常。不僅經歷漫長時間的身心煎熬,若真不幸確診甚至得面臨終止妊娠的天人交戰。

遺傳疾病家族的新希望

針對這些已知的單基因遺傳疾病夫妻胚胎著床前基因診斷(PGT-M)技術,將基因檢測提早到懷孕前,找出未帶有該基因異常的胚胎植入母體,避免生下疾病寶寶。

在試管嬰兒療程(IVF)中採集少量胚胎細胞檢體。透過客製化檢測探針的方式。將無此致病基因異常的胚胎植入子宮,避免生下具有相同疾病的寶寶。

PGT-M雙平台檢測確認 基因突變不遺漏

取得胚胎檢體後,藉由全基因放大技術(WGA)放大胚胎基因體,再分別透過直接與間接的雙平台分析技術雙重確認致病基因的點位是否突變,提高檢測準確度。

  • 直接基因診斷:針對致病基因點位進行序列分析
  • 間接基因診斷:比對父母檢體,確認基因序列來源

客製化專屬探針 為您把關遺傳疾病

依據個別家族患病狀況提供遺傳諮詢服務,並針對不同疾病遺傳模式客製化專屬檢測探針。探針設計完成後即可進入試管嬰兒療程,於胚胎培養過程中取樣進行PGT-M檢測,挑選健康胚胎植入。

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首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

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