體細胞和生殖細胞之癌症檢測 (檢測前的遺傳諮詢)

What is genetic testing? 什麼是基因檢測?

基因檢測是檢測人體內的特定基因是否有發生變異,基因(Gene)、DNA和染色體皆屬於遺傳物質,可調控身體生長和運作。每個人身上都帶著不同的基因差異,這使得每個人都是獨一無二的,但有些變化卻會影響健康和發育。

What is cancer genetic testing? 什麼是癌症基因檢測?

透過癌症基因檢測可以釐清癌症是屬於自發性癌症-體細胞(somatic)變異或遺傳性癌症-生殖細胞(germline)變異等資訊,基因變異可能對身體產生不同的影響:
■ 有害的(可以讓你生病或導致健康問題)
■ 有利的(可以對健康有幫助或保護作用)
■ 無任何影響
■ 不明確的影響
得知為自發性癌症(體細胞)的基因變異,可以為醫生提供有關如何治療癌症的訊息;假如為遺傳性癌症(生殖細胞)的基因變異,可能遺傳自父母,而帶有此生殖細胞變異的個案罹患癌症和其他健康風險更高。整體而言,遺傳性癌症在所有癌症占約5~10%。

What are somatic mutations? 什麼是體細胞變異?

體細胞變異是受孕後細胞中的基因才發生變異,並不是從父母親那端傳承下來的,身體中的任何細胞都有可能發生。這些基因變異可能會導致癌症,但並非每個變異都會造成。

What is somatic testing? 什麼是體細胞檢測?

體細胞檢測通常是患者已被診斷出癌症後進行,主要是在腫瘤或癌細胞中尋找基因變異。對於某些類型的癌症,透過基因檢測可以幫助醫生了解更多,包括:
■ 確切的基因診斷資訊
■ 有關癌症預後的資訊
■ 評估帶有特定基因變異者之治療方式(精準用藥)
通常體細胞變異只發生在癌細胞中,並不會發生在身體的其他細胞中;因此,進行體細胞的基因檢測僅能針對在癌細胞中尋找基因變異,此檢測目的並非尋找從父母雙親遺傳而來的癌症風險(遺傳性癌症)。

What are germline mutations? 甚麼是生殖細胞變異?

生殖細胞基因突變是指全身的細胞基因的變異,這些變異通常發生在受孕之前,可能遺傳自父母。

What is germline testing? 甚麼是生殖細胞檢測?

生殖細胞檢測主要是針對非癌細胞所進行的檢測,是為了確認個案是否有基因變異,進而增加罹癌風險或其他健康問題,採樣檢體為未帶有癌細胞的正常細胞,如血液或皮膚檢體。生殖細胞基因變異有可能是遺傳自父母,假使報告結果為異常,醫療團隊可能建議你或你的孩子也進行生殖細胞基因檢測,這有助於醫師釐清基因變異是發生在身體的所有細胞中,還是僅僅發生在癌細胞中。

What kind of cancer genetic tests are there? 有什麼癌症基因檢測可以選擇呢?

▲ 染色體檢測

染色體檢測是檢查染色體上是否有新增或缺失的片段。染色體上攜帶著基因或DNA等遺傳物質,透過檢測可了解是否有新增或減少遺傳物質的劑量,可幫助醫師下診斷和治療癌症。癌症染色體檢測可以使用晶片或是核型分析兩種方式,但是檢測依然有侷限性存在,無法完全找出身上所有的基因訊息。

▲ 基因檢測

基因檢測,又稱分子檢測,主要是看基因是否有突變點位,基因是在染色體中的一小部分的遺傳訊息。

What do the germline test results mean? 生殖細胞(germline)檢測結果代表的意思呢?

1. 正常/陰性(Normal/Negative):

表示基因檢測結果沒有發現變異。代表的意義如下:
■ 不會造成疾病的生成
■ 發生疾病的風險不會提高
■ 非帶有致病基因變異者
但每種檢測都有檢測侷限性(不能找尋出全部的變異);若強烈懷疑有罹病的可能性,建議需要使用更多檢測方式。

2. 異常/陽性(Abnormal/positive):

表示基因檢測結果有找到基因變異。代表的意義如下:
■ 診斷為基因異常疾病
■ 確認個案帶有致病基因變異
■ 個案罹病風險提升

3. de novo mutation自發性變異:

又稱為新的基因變異,此基因變異是在家族中第一次出現。新的基因變異可以解釋在沒有任何疾病家族史下卻造成遺傳疾病,或是當罹患癌症的孩子體內每顆細胞都有基因變異,但是父母親體內細胞卻沒有相同的異常。

4. Variant of uncertain significance (VUS)意義不明確的變異:

代表有發現基因變異,但目前沒有足夠的文獻證實與疾病的關聯性,所以不足以下診斷,通常需要檢測其他家族成員才能幫助了解基因變異的意義,常見於檢測多個基因(套組檢測)時發生。檢測結果若找到VUS,醫師通常不會改變原本治療的模式,醫師需考量個人與癌症家族史等關聯性,直到更了解VUS可能所代表的意義。

5. 意外/偶然結果:

基因檢測可能發現重大的變化,但與檢測原因沒有直接關連性。

6. 其它結果-基因檢測會提供家族中的生物學之關聯性,舉例如下:

■ 個案所認知的爸爸並不是親生的父親
■ 父母親的血源是有關聯性(如近親)

Does a somatic test result mean the cancer is inherited? 體細胞檢測(自發性癌症)結果可代表為遺傳性基因嗎?

不行,基因的變異通常只在癌細胞中發現,僅有少數在個案的生殖細胞發現。要確認基因變異是否為遺傳性,通常需要檢測另一種沒有癌症病灶處的樣本,譬如血液或皮膚檢體。

Genetic counseling遺傳諮詢

遺傳諮詢師與專科醫師可以與您討論癌症基因檢測相關資訊,若您想要知道多一點資訊可以與您的醫療院所提出諮詢的需求。

總結

體細胞檢測針對癌細胞,可以給予醫師更多關於病況資訊,評估後續的治療方式。
生殖細胞檢測主要是針對非癌症細胞,可以幫助了解您體內的所有細胞是否都發生了遺傳變化。

首選慧智

參考資料
● Seattle Children’s

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