感覺神經性聽損基因檢測-GJB4基因介紹及衛教

疾病簡介

隨著聽損研究不斷的進展,目前已知至少100個基因與感覺神經性聽損有關,包括較常見的:GJB2、SLC26A4、OTOF、GJB4等,本次要介紹的GJB4基因位在第1號染色體,此基因編碼出的蛋白為連接蛋白(connexin, Cx),連接蛋白與組成細胞間的間隙連接通道(gap junction)有關,在聽覺形成的功能上扮演重要角色,因此當基因變異會導致製造的蛋白功能發生改變,使得耳蝸內細胞之間離子間不平衡,進而影響到內耳導致聽力障礙。

臨床症狀

根據有限的文獻報導,GJB4基因變異可能與感覺神經性聽損有關;患者可能會有會不同程度的聽力損失發生,常見於習語前發生聽損。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者,其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

感覺神經性聽損患者可透過專業醫師於臨床上進行純音聽力檢查、耳聲傳射檢查、語音聽力檢查、行為觀察聽力檢查等進行診斷。然而對於還無法表達的嬰幼兒有些評估方式並不適合,現今針對嬰幼兒常見的檢驗方式為自動型聽性腦幹反應(AABR)檢查,這項檢驗可得知寶寶於測試時當下的聽力狀況。

此外也可以透過醫師診斷與評估後利用分子技術進行GJB4基因檢測,可以得知寶寶有無輕度、晚發性聽損的可能。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢。

確診的患者透過醫師評估,可以選擇聽力輔具矯正以及聽力療育課程,訓練促進聽語發展。

首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料

  • GeneReviews®
  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 罕見遺傳疾病一點通

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