2023年 1月份桌曆

畫作名稱:我愛溜直排輪

畫作介紹:學習的過程可能充滿挑戰,經過一次又一次地跌倒,現在已經可以享受溜冰時迎風吹來,咻咻咻的快感。

作者名稱:黃宥翔

個案故事

黃宥翔,是一位長得很帥的10歲小帥哥,因罹患甲基丙二酸血症,出生沒多久即完全不吃不喝,全依靠精確的特殊配方奶管灌餵食,全身發軟、低張,發展明顯遲緩!一歲肝臟移植成功出院,之後媽媽陪伴努力積極早療、復健,發展逐漸追上一般孩子!

疾病名稱

甲基丙二酸血症

疾病介紹

甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)是一種因為粒線體內的甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷而造成的有機酸代謝異常疾病,依致病機轉及發病時間分為兩大類。

第一大類為mut型:致病原因為第6號染色體上的MUT(MMUT)基因突變,使得甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl- CoA mutase)功能異常,導致甲基丙二酸輔酶A (methylmalonyl-CoA)無法被代謝成丁二酸輔酶A (succinyl-CoA)而累積於體內,此型別約占甲基丙二酸血症的60%,為最常見的型別;依患者甲基丙二酸輔酶A變位酶殘留活性的有無,可再細分為mut(0)和mut(-)型。

第二大類為cbl型:cbl型為甲基丙二醯輔酶A變位酶的輔因子 (adenosylcobalamin)代謝缺陷所引起,使得由維生素B12合成的鈷胺素功能異常,導致鈷胺素無法輔助代謝甲基丙二酸輔酶A而累積體內,造成神經系統損害,引起酮酸中毒、低血糖、高血氨等臨床症狀。另外,依致病原因不同,可再分為7種亞型,其中cbl A(MMAA基因)、cbl B(MMAB基因)與甲基丙二酸血症有關,而cbl C(MMACHC基因)、cbl D(MMADHC基因)及cbl F(LMBRD1基因)患者除了有甲基丙二酸血症外,還合併高胱胺酸血症(Homocystinuria)。

臨床症狀

甲基丙二酸血症依據維生素B12試驗區分為2種表型,其致病機轉及發病時間會有所不同。

遺傳模式

甲基丙二酸血症為體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

甲基丙二酸血症患者因基因突變的不同,有不同的表型,其臨床症狀有個體差異性。目前新生兒一出生會進行新生兒篩檢,檢測濾紙血片中丙酸肉鹼(propionylcarnitine, C3)的含量,當檢測數值異常或疑似患者,醫師會進行一系列臨床評估,除了血液及尿液檢測外,會透過淋巴球細胞或是皮膚纖維母細胞的甲基丙二酸輔酶A變位酶的活性分析或分子基因檢測作為診斷。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • J Hum Genet. 2010;55(9):621-6.
  • J Inherit Metab Dis. 2015; 38(5): 839–846.
  • Rep Biochem Mol Biol. 2016; 5(1): 1–14.

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