2022年 12月份桌曆

畫作名稱:粉色奔跑

畫作介紹:跑步測驗開始前,抱持著恐懼的心態,但其實只要勇於接受挑戰,就會有成功的果實。

作者名稱:沈柔伊

個案故事

我有著皮爾羅賓氏症,幼時有軟喉症,但卻不畏堅辛的接受事實。從小就知道要努力學習,才不會落後別人,而我也沒辜負爸爸的苦心,也經常得到第一名的獎狀。在二年級時加入罕見這個大家庭,開始畫畫的旅程。在兩位老師的指導下,我畫畫的技術也日漸成長,也完成了一幅幅美麗的畫作。

疾病名稱

皮爾羅賓氏症

疾病介紹

皮爾羅賓氏症(Pierre Robin Syndrome)又稱皮爾羅賓序列(Pierre Robin  sequence)是一種顱面異常的問題。因胚胎發育過程中,下顎骨頭發育不良所致,大多數患者出生時會發現下頜畸形(比正常人小且後縮)、舌頭後垂至喉嚨和呼吸困難等。主因是小頜畸形而造成的一連串的臨床症狀,因為下頜過小,限制了口腔容積,造成舌頭後縮至喉嚨,造成呼吸道容易堵塞及餵食困難,嚴重會影響生命安全。皮爾羅賓氏症發生率為1/8,500~1/14,000。

臨床症狀

患者通常出生即會發現臨床症狀,常見臨床症狀如小下巴、下巴後縮及舌頭後垂,導致影響呼吸及餵食困難;另外多數患者因顎部發育不良,導致上顎高拱或U型顎裂,若有顎裂的孩童,需留意中耳積液誘發成中耳炎,造成暫時性的聽力損失。部分患者會因為呼吸道阻塞而引起相關併發症,如腦損傷、肺動脈高壓、心臟疾病及發育遲緩等,故早期診斷及監控可降低併發症的產生。

治療方式以照護及症狀治療為主,在照護上要注意呼吸道順暢及餵食問題,像是患童睡眠時須採趴睡或側睡,避免仰躺,保持呼吸道順暢,必要時採取醫療器材輔助或是手術治療。通常下顎會隨著年紀增長而趨近正常,大多數皮爾羅賓氏症的患童可正常發育長大。

遺傳模式

目前皮爾羅賓氏症發生成因,尚未明確。一方說法是與遺傳無關,是胚胎發育過程中下顎發育不良所致。另一方說法,是患者在胚胎發育過程中,因自發性的基因變異而導致罹患皮爾羅賓氏症,可區分非綜合症(僅有皮爾羅賓氏症之症狀)及綜合型(除了皮爾羅賓氏症之外,還合併其他疾病)。

約40%患者為非綜合型,目前文獻指出與第2、4、11或17號染色體上異常有關,像是於第17號染色體q24.3-q23.1區域中SOX9或KCNJ2基因發生變異會影響面部結構及軟骨發育;另外約60%患者是合併其他疾病,如斯蒂克勒症候群Stickler syndrome、顎-心-臉症狀群Velocardiofacial syndrome、下頷骨顏面發育不全Treacher Collins syndrome 等疾病,上述相關基因為多為體染色體顯性之遺傳模式,夫妻雙方若其一為患者,則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒,1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

部分皮爾羅賓氏症患者可於產前透過超音波方式檢測出來,或是出生後因顱面畸形而被診斷,針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓皮爾羅賓氏症的患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • National Institutes of Health
  • MedlinePlus Genetics
  • National Organization for Rare Disorders

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