2023年 3月份桌曆

畫作名稱:力與美

畫作介紹:韻律體操舞者挑戰各種高難度的肢體動作,加上彩帶的律動,展現舞者的自信與美麗,呈現出『力與美』的曼妙舞姿。

作者名稱:吳婷諭

個案故事

我是吳婷諭,罹患罕見疾病-軟骨發育不全症,此疾病乃是自體基因突變所造成,雖然疾病影響到我的身高,但我努力克服身體的障礙,成就更好的自己。
十二年前來到罕見心靈繪畫班開啟了我對畫畫的興趣,我覺得畫畫就像寶藏一樣,有無限的知識等著我去挖掘,我從繪畫中建立自信,今年成為大學新鮮人,就讀產品設計系,希望將來能成為一名優秀的產品設計師,永遠記得自己的初衷,勇於接受任何挑戰。

疾病名稱

軟骨發育不全症

疾病介紹

軟骨發育不全症又稱為侏儒症,發生率為1/15,000~ 40,000,其致病原因是位於第四對染色體上FGFR3基因異常,而導致骨骼的生長發育異常無法像正常人般發育,所以通常男性平均身高為131公分,女性平均身高為124公分。

臨床症狀

患者常見之臨床特徵為:不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、O型腿等,但患者的智力發展與壽命長短,通常與一般正常人無異。

患者在嬰兒時期會因為輕度至中度的肌張力低下,而導致行為能力發育較為緩慢,逐漸成長後至終身則須觀察是否有併發症的發生,像是中耳炎、水腦症、肌肉疼痛、神經系統發展等,其患者皆須定期回診進行追蹤檢查。

遺傳模式

軟骨發育不全症為體染色體顯性之遺傳模式,根據文獻資料統計,約80%患者的父母雙方皆為正常人,是患者在胚胎發育過程中,因自發性的基因變異而導致罹患此病;而夫妻雙方若其一為患者,則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒,1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

目前可透過專業醫師的臨床特徵評估以及影像學的檢測來進行疾病診斷,此外,也可以利用分子檢測方式進行FGFR3基因檢測;針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員、產前或超音波懷疑骨骼異常之胎兒,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓軟骨發育不全症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料

  • 財團法人罕見疾病基金會
  • 罕見疾病一點通
  • 台灣胎兒醫學全球資訊網
  • GeneReview®

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *