2023年 11月份桌曆

畫作名稱：排球少女躍動人生

畫作介紹：雖然無法在球場上飛躍，但我可以用畫筆揮灑心中的躍動，不論有任何困難，畫畫就是我的翅膀帶我飛翔。

作者名稱：于昕蕎

個案故事

于昕蕎，透過基因檢測確診為「脊髓小腦退化性動作協調障礙29型」，俗稱「小腦萎縮症」的罕見疾病，造成語言、智能、肢體多重障礙。昕蕎多年辛勤復健，「想要自己真正的會走路」是她最殷切的盼望。昕蕎每幅畫作都是用她顫抖的手耗時多日完成，一路上許多人伸出援手相助，而翻轉她的人生，展現生命的光彩與價值！

疾病名稱

脊髓小腦退化性動作協調障礙

疾病介紹

脊髓小腦退化性動作協調障礙(Spinocerebellar Ataxia, SCA)是一種漸進式神經退化性疾病，患者無法正常調控隨意肌的活動，主因是小腦功能失調，導致患者步伐穩定度、肌肉控制、眼部運動、言語等方面都受到影響。

SCA型別編號是致病基因發現的順序而訂，目前已知有40種以上SCA的分型，其中以SCA3最常見，其次為SCA1、SCA2、SCA6類型。而SCA1、2、3、6分型佔一半以上的SCA病例，皆為體染色體顯性遺傳模式，其致病原因為基因上發生CAG三核苷酸的重複序列異常擴增，造成蛋白質功能或構型異常，形成蛋白聚合體堆積於小腦及脊髓中，這些區域主要負責協調、平衡及運動功能，長期下來，患者會出現神經退化及運動失調等問題。

脊髓小腦退化性動作協調障礙的全球發生率為1/100,000~5/100,000，依不同的種族及地區有些差異。

臨床症狀

脊髓小腦退化性動作協調障礙(SCA)為晚發型疾病，多數患者通常為成年後發病，共同的症狀通常包含步態共濟失調(步態不穩或搖晃)、言語不清、吞嚥困難等。各分型間，臨床表徵有些許不同，例如SCA1、SCA2、SCA3之患者有周邊神經病變的問題，導致四肢無力、麻木和疼痛等現象；SCA1、SCA3之患者因上神經元損傷造成肌肉痙攣或反射亢進；SCA2、SCA3之患者因控制眼球的肌肉無力，造成眼球運動異常，另有巴金森氏症等症狀；SCA3之患者有肌張力障礙問題；SCA3、SCA6之患者會發生嚴重眩暈，因SCA個體表現仍有差異性，故疾病分型依臨床醫師評估診斷為主。

SCA疾病目前無法根治，以支持性治療為主。像是使用藥物能改善眼球運動異常等相關症狀；行動不便的患者依情形使用手杖、助行器及輪椅以防止跌倒，或使用特殊輔具有助於日常活動進行；若有構音障礙之患者透過語言治療，能改善生活上的溝通。

遺傳模式

SCA1、SCA2、SCA3和SCA6型之基因皆為顯性遺傳模式，夫妻雙方若其一為患者，則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒，1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

經由專業醫師評估臨床特徵以及家族史情形後，進行神經學影像以及實驗室檢查，可透過分子基因檢測方式作疾病分型及確診診斷；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓SCA患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料