47XYY症候群 (XYY syndrome)疾病介紹及衛教

疾病簡介

人體內具有23對染色體,共46條染色體,正常男性細胞核型為46, XY,當Y染色體數量異常增加,則會造成47XYY症候群(XYY syndrome),此為性染色體異常所引起的疾病,又稱為超雄性症侯群(supermale syndrome)。

其致病原因可能精子產生過程中,精子攜帶兩條Y染色體或生殖細胞在進行減數分裂時發生異常,導致染色體分離不完全(nondisjunction),而造成精子或卵子染色體數目異常。

臨床症狀

患者外觀與一般男生並無明顯差異,部分患者牙齒、耳朵較大且明顯及寬額頭,身高會比一般人較為高大,智力正常或可能會稍低些。50%患者會有學習障礙、動作障礙、精細動作不協調及胸肌力量較弱等臨床症狀。患者於青少年早期常易怒、過動、注意力不集中等,但隨著年紀增長可學習控制情緒;因睪固酮量較高,患者可能會長出較多青春痘。患者通常可生育下一代,且可生育出染色體正常的小孩。

遺傳模式

47XYY症候群發生率約1/1,000之男性。通常為自發性變異(非父母遺傳造成),再發生率低。

檢驗方式

確認胎兒是否為47XYY症候群(XYY syndrome),於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等),確認胎兒是否為47XYY症候群患者,檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料     

  • 罕見疾病一點通
  • Medline Plus
  • National Library of Medicine

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