史黛氏症 疾病介紹及衛教
史黛氏症是一種罕見的遺傳性疾病，其致病原因是SBDS基因發生變異，使得參與製造蛋白質的核醣體異常，會影響骨髓、胰臟及骨骼等器官發育。
罕見疾病基因檢測
原發性肉鹼缺乏症疾病介紹與衛教
原發性肉鹼缺乏症為一種脂肪酸氧化異常疾病，患者因體內肉鹼缺乏，使得無法有效利用脂肪酸來產生能量，也無法產生足夠的酮體為大腦使用，導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變。
肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教
肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病，使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能，造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖，除了發生低血糖外，也會導致體內累積過多肝醣，長期下來會損害多重臟器功能。
囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教
囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致，導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常，造成分泌物無法順利排出體外，增加感染風險。
家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)疾病介紹及衛教
家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致，造成患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得體內發炎反應無法正常調節，患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。
染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症（血色素沉著病）
血鐵沉積症，又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵，在未經治療的患者中，早期症狀包括：腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，發病年齡多為六至四十歲；其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。
